NIPT和非整倍体筛选准确性
传统的非整倍体筛查包括母体血清筛查和超声筛查。这些方法的总体假阳性率为5%。1，2对阳性筛查结果的后续诊断试验可能包括侵入性检查，如绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行核型分析。这些后续检查比最初的检查更具侵入性，并有相关风险。
与传统的血清筛查常见非整倍体相比，NIPT一直被证明假阳性率低(特异性更高)，检出率高(敏感性更高)。3－5此外，与传统血清筛查相比，NIPT可减少89%的不必要的侵入性检测。6
哪些屏幕能提供最早的结果?
非侵入性产前检测(NIPT)可以在怀孕10周后进行，只需要抽取一次母亲的血液。传统的筛查通常最早在11-13周进行;在前三个月需要抽血和超声波检查。6 - 7最准确的传统血清筛查方法(综合或顺序筛查)还包括在妊娠中期抽血，需要多次就诊。
所有的非整倍体筛查评估的都是同样的事情吗?
传统的非整倍体筛查通常提供21三体、18三体，有时也提供13三体的风险评估。
NIPT筛查常见常染色体非整倍体(三体21、18和13)。它还可以筛查某些性染色体条件(XO、XXX、XXY和XYY)，并确定胎儿性别(XX或XY)。
一些NIPT血液检测包括筛查其他非整倍体的选项，如罕见的常染色体三体、微缺失综合征和全基因组拷贝数变异(CNV)。
NIPT实现涉及什么?
使用NIPT进行非整倍体筛选在实验室中很容易实现。Illumina提供VeriSeq NIPT解决方案*，这是一种基于下一代测序（NGS）的NIPT方法。该解决方案提供了软件，用于指导从血浆分离到库池、样本和批次跟踪的整个工作流程，样本制备工具包设计用于自动液体处理仪器。
使用VeriSeq NIPT解决方案，一个实验室技术人员可以在不到8小时的时间内准备多达96个产妇样本进行测序，只有大约2小时的动手时间。运行24、48或96个样品的灵活性允许小样品批次，降低摄政成本，并允许您的实验室随着时间的推移扩大规模。
*为在体外诊断使用。请联系Illumina代表了解区域可用性。
额外的资源
筛查术语和可用的非整倍体检测选项概述
回顾目前的产前非整倍体筛查和测试选项，介绍NIPT的目标。
Illumina支持ACOG基因检测的立场声明
Illumina支持ACOG的立场，反对一些保险公司要求订购医疗保健提供商进行预检测基因咨询和耗时的事先授权。
DNA测序vs标准产前非整倍体筛查
讨论在一般产科人群中使用cfDNA进行产前检测。
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工具书类
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