用于无创产前筛查的基因组解决方案
NIPT(无创产前检查)的敏感性和特异性是选择检查的重要考虑因素。Verifi产前测试是一种高度准确的，无创的测试，筛查染色体21,18和13的非整倍体。额外的筛查可用于性染色体非整倍体、选择性微缺失和单胎妊娠中的所有常染色体三体。
在双胎妊娠中，筛查21、18和13号染色体的非整倍体以及筛查Y染色体缺失的选项是可用的。在收到样品后约3-5天报告结果。根据需求，报告时间可能会有所不同。测试性能指标，包括NIPT敏感性、阳性预测值（PPV）和特异性数据，详见下文。
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现在登录产前验证测试的测试性能指标
改进的Verifi产前测试具有与原始Verifi产前测试相同的性能指标。
敏感性和特异性检测非整倍体样品发表验证指标比较
| CLIA实验室 | 验证研究* | |||
|---|---|---|---|---|
| 健康）状况 | 观察到的敏感性†（范围）‡ | 观察到的特异性†（范围）‡ | 灵敏度 | 特异性 |
| 三术21. | 99.49% (98.66 - -99.53%) | 99.77% (98.92 - -99.91%) | 100％ | 99.76% |
| 三重子18. | 97.23% (94.20 - -98.15%) | 99.69% (99.51–99.85%) | 97.37% | 99.57% |
| 13三体综合征 | 97.98% (95.56 - -98.87%) | 99.84％（99.77-99.93％） | 87.50% | 100％ |
*伊卢米娜。verifi产前检测的分析验证：增强检测21、18和13三体的检测性能以及性染色体状态分类的选择。Illumina白皮书。2012
†观察到的敏感性和特异性是使用可用的结果数据计算的，队列大小调整为阳性病例的比例与确认的结果。
‡该范围的低端是基于所有未报告结果都不一致的假设，高端是基于所有未报告结果都一致的假设。
筛选后的性能指标考虑因素
PPV基于绩效指标
阳性预测值（PPV）是指真正阳性的阳性测试结果的比例。PPV基于测试的敏感性和特异性以及所测试人口中病情的患病率。因为常染色体三粒子（例如三畸形21）的患病率随产妇年龄而增加，因此PPV也增加。
美国医学遗传学学院（ACMG）建议实验室在报告阳性结果时提供患者特异性PPV。1我们的测试报告提供了这些信息。
对于Verifi和Verifi Plus产前检测，如果一名妇女在单胎妊娠中收到21三体、18三体或13三体的非整倍体检测结果，报告将包括基于检测条件、母亲年龄和胎龄的敏感性和特异性的PPV。
样本测试报告
| 染色体 | 结果 | PPV (%) |
|---|---|---|
| 21号染色体 | 积极:非整倍性检测 结果与妊娠期21三体风险增加一致。 |
95％ |
| 18号染色体 | 阴性：未检测到非整倍体 结果与两份染色体18份一致。 |
|
| 13号染色体 | 阴性：未检测到非整倍体 结果与13号染色体的两个副本一致。 |
为什么特异性对ppv很重要
虽然年轻女性的PPVs较低，但NIPT在所有产妇年龄的PPVs将高于传统血清筛查，因为NIPT具有显著更高的特异性(较低的假阳性率)。2
为什么患病率对PPV很重要
因为常染色体三粒子的患病率（例如，三元体21）随母龄增加，因此PPV也增加。三元构21是活产出的最普遍的常规运动学三术。因此，阳性预测值是21三体比三体性18和13，这是不常见的更高。
以下ppv是根据与年龄相关的患病率计算的;其他非整倍体风险因素(如超声异常)的存在可能会增加PPVs。
评估测试失败率
verifi产前测试在行业中具有最低出版的失败率为0.1％，3-5排除管理失败的样本，这意味着99.9%的时间会提供结果。4.它使用下一代测序来分析整个基因组的CFDNA片段，其在其他NIPT方法中经过了诸如靶向测序和基于阵列的方法的优势。试验失败率随着全基因组测序与其他方法的速率显着降低。4-7
这是重要的，临床相关，因为不仅测试失败对患者护理产生负面影响，它们也会对测试度量参数产生不利影响，例如灵敏度，特异性和PPV。通过选择Verifi产前测试，可以减少故障的临床影响。4.
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Illumina公司的区别
我们致力于为实验室提供全面的解决方案和测试选项，以改善人类健康。公布的数据表明，与靶向方法相比，具有全基因组测序（WGS）的NGS是首选的NIPT技术。
在这些研究中，超过99.7%的NIPT样本使用Illumina NGS技术，我们正在帮助推进产前筛查的突破。
点击下面查看示例运行数据表。
| 测试(公司) | 当前技术平台 | 平台提供者 | 公布样本数量 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina公司门店 | 离子质子ngs. | Affymetrix阵列 | |||
| Bambni试验（浆果基因组学） | NGS | Illumina公司 | 3268年 | 0. | 0. |
| MaterniT21 PLUS测试(Sequenom) | NGS | Illumina公司 | 293243年 | 0. | 0. |
| 漂亮的测试（BGI） | NGS | Illumina公司 | 168,655 | 0. | 0. |
| 全景产前屏幕（Natera） | NGS | Illumina公司 | 55077年 | 0. | 0. |
| PrenaTest (LifeCodexx AG) | NGS | Illumina公司 | 504. | 0. | 0. |
| 验证产前测试(Illumina) | NGS | Illumina公司 | 113,561 | 0. | 0. |
| 爱奥那岛测试(Premaltha) | NGS | 离子质子 | 0. | 684 | 0. |
| 和谐产前试验（arlosa）* | 排列 | 昂飞 | 44313年 | 0. | 1677年 |
| 总计 | 678621年 | 684 | 1677年 | ||
2015年11月30日，在PubMed上搜索“无细胞、DNA、产前”、“无创产前检测”和“无创产前筛查”。所有使用独特样本的验证和临床研究都包括在内，其中目前的临床NIPT供应商进行了样本分析。以英语以外的语言发表的案例研究和研究被排除在外。共有59项已发表的研究被调查。数据计算文件。yobet亚洲Illumina公司,2015年公司。NGS =下一代测序;无论是全基因组的还是靶向的。
* 2014年，尽管Ariosa在该平台上发布的数据有限，但其临床样本从测序转向了阵列。
测试失败可能导致侵入性程序。†
由于NIPT失败和检测的假阳性率而要求进行侵入性手术的数量的理论例子。失败率包括检测失败和样品由于低胎儿分数而被拒绝。Harmony测试的测试失败率基于NGS研究，可能与目前使用的基于阵列的Harmony测试的实际测试结果不一致。3-7,9,10
†筛查试验失败的受影响妊娠被排除在检测到的T21数量之外。
