着床前遗传筛选(PGS)的另一术语;一种筛选胚胎中所有24条染色体以确保数目正确的程序。
等位基因是特定基因的两种或多种形式的DNA序列之一。不同的DNA序列（等位基因）可能导致不同的特征，如皮肤、头发或眼睛的颜色。如果两个等位基因相同，这个人被称为纯合子。如果等位基因不同，则该人是杂合子。
一种侵入性手术，用针从发育中的胎儿周围的羊膜囊中提取少量液体。用于产前检查，通常在怀孕16到20周之间，这种程序与流产的风险很小。
染色体数目异常的胚胎。
PGS的另一个术语;筛选胚胎中的染色体以确定其染色体数目是否正确的过程。
常染色体是任何不是性染色体的染色体，例如染色体1到22。
一种染色体物质平衡交换的易位，没有遗传物质的净收益或损失。
一种生物学特性或物质，是正常或异常过程、状况或疾病的标志。生物标志物用于确定患者对治疗的反应。
早期胚胎的早期阶段，尤指受精后5天由腔体、内细胞团块和外滋养外胚层组成。
受精和第一次细胞分裂后产生的胚胎细胞。8细胞期胚胎(通常是第3天)的细胞是卵裂球。
采集细胞或组织样本以供检查的过程。
细胞是所有已知生物的功能单位，它包含一套完整的染色体和所有生命所需的分子。
胎盘组织（绒毛膜绒毛）的取样，随后可用于产前诊断测试。通过将一根细的软管（导管）穿过阴道和宫颈插入胎盘或将一根细的长针穿过腹部插入胎盘来采集样本。
DNA有组织的结构在人体的大多数细胞中有23对染色体(22对常染色体，加上决定性别的X和Y染色体)。染色体包含基因。
PGS的另一个术语;筛选胚胎中染色体以确保数目正确的过程。用于体外受精。
筛选胚胎中所有染色体以确保正确互补的过程。用于体外受精。
与正常染色体数目的任何偏差（各2份）。
在非西班牙裔白人人群中最常见的威胁生命的常染色体隐性遗传病，在美国发病率约为3500人中的1人。它对肺部的影响最为严重，对胰腺、肝脏和肠道也有影响。其特征是氯和钠通过上皮的异常运输，导致粘稠的分泌物。
较温和的囊性纤维化，患者可能仅在一个或两个器官系统出现囊性纤维化的表现(如双侧输精管缺失或胰腺炎)，汗液氯浓度可能不能明确诊断。这种较温和的囊性纤维化被称为“变异型”、“非典型”、“非典型”或“cftr相关疾病”，可能出现在生活的后期。
一种在人体中由CFTR基因编码的蛋白质CFTR是一种ABC转运体类离子通道，通过上皮细胞膜转运氯离子和硫氰酸盐离子。CFTR基因突变影响这些细胞膜上氯离子通道的功能，导致囊性纤维化和先天性输精管缺失。
用于告知临床决策的临床试验，用于疾病检测、筛查、诊断、治疗选择、预后和监测。
DNA是脱氧核糖核酸(deoxyribonucleacid)的首字母缩写，是一种编码遗传指令的信息分子。DNA由一系列核苷酸组成，通常记录为a, C, G, t。在细胞中，DNA通常以两条长长的缠绕成双螺旋的链形式存在，并通过互补碱基腺嘌呤和胸腺嘧啶或胞嘧啶和鸟嘌呤之间的氢键连接。这些链由核苷酸组成(DNA中任何一个核苷酸序列的组合决定了个体的遗传特征。
确定DNA分子中核苷酸的精确顺序的过程。它包括任何用来确定DNA链中四个碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶)顺序的方法或技术。快速DNA测序方法的出现大大加快了生物学和医学的研究和发现。
在体外受精周期中使用的PGS或PGD程序，提供有关卵子或胚胎的信息，以便只有染色体数目正确的胚胎被选择用于移植，从而优化成功怀孕和健康婴儿的机会。
早期发育阶段，从受精后第一次细胞分裂到怀孕第10周，接下来的阶段是胎儿。
在体外受精过程中，用于在植入前检测胚胎异常的程序。PGD和PGS的统称。
胚胎的发育过程
通常用来描述一个拥有正常数量23对染色体的胚胎，每对染色体中有一对遗传自卵子和精子细胞。
受精是卵子和精子的融合，最终导致胚胎的发育。
在胚胎期(怀孕第11周)之后并继续分娩的怀孕发育阶段。
一种生殖细胞，即含有父母染色体一半的卵子或精子。配子在受精过程中融合。
形成配子或生殖细胞、卵子和精子的过程。这个过程包括被称为减数分裂的细胞分裂。
遗传单位由DNA序列组成的遗传单位，在染色体上占有特定的位置并决定一个有机体的特定特征在细胞分裂过程中，当DNA序列发生变化时，基因就会发生突变。
异常细胞中遗传成分的异常可能包括错误的染色体数目(非整倍体)，结构不平衡，以及遗传密码的变化。
使用DNA(或mRNA)序列的碱基编码的一组规则。构成DNA密码的碱基有A、T、C和G。
识别染色体、基因或蛋白质变化的一种医学检查。基因测试的结果被用来确认或排除可疑的遗传疾病，或帮助确定一个人发展或遗传疾病的机会。
一个人类基因组，或完整的遗传密码，由22对染色体(常染色体)和一对性染色体组成。
胰腺产生的一种蛋白质，与囊性纤维化有关。确定新生儿IRT水平的血液测试是囊性纤维化标准测试方案的一部分。
着床是指胚胎附着在子宫壁上的怀孕阶段。这发生在排卵后大约9天。
体外诊断产品是用于诊断疾病或其他状况的试剂、仪器和系统，包括建立健康状况，以治愈、减轻、治疗或预防疾病。这些产品适用于人体标本的采集、制备和检验。
体外受精(IVF)是一个复杂的过程，包括从女性卵巢中取出卵子，在实验室用男性精子使其受精，然后将胚胎转移到女性的子宫。治疗不孕症或生育问题的主要疗法。
一种复杂的不孕症治疗方法，包括从女性体内取出卵子，在实验室培养皿中用男性的精子受精，并将胚胎移植回女性的子宫。由于体外受精失败和流产，这个过程经常重复，因此准父母可能会经历几个“周期”。
一种基于全基因组连锁分析单基因缺陷的综合方法，可用于PGD的胚胎。
在显微镜下观察到的细胞中所有染色体的图像。识别染色体的数量和形式。
产生核型的过程。由能够根据染色体的大小、条带或染色模式识别染色体的技术人员执行。
细胞分裂过程，产生两个完全相同的子细胞，其染色体组成与母细胞相同。
通过检测特定分子如DNA、抗体和蛋白质来确定一种疾病、一种疾病的易感性或治疗一种疾病的进展的诊断试验。
由单个基因突变引起的遗传疾病。例如囊性纤维化、亨廷顿氏病和镰状细胞性贫血。
当一个特定的染色体只有一个副本而不是正常的两个副本时。
突变是基因组序列的变化：细胞基因组的DNA序列或病毒的DNA或RNA序列。突变是由辐射、病毒和致突变化学物质以及DNA复制过程中发生的错误引起的。突变可导致DNA序列的几种不同类型的变化。遗传密码的改变可能是良性的，也可能是有害的，包括从大规模非整倍体到单碱基改变的一系列变化，这些变化要么无效，要么改变基因的产物，要么干扰基因的功能。
测试所有婴儿是否存在妨碍其正常发育的某些疾病和状况的做法。患有这些疾病的婴儿在出生时看起来很健康，但在婴儿期或童年后期可能会出现严重的医疗问题。早期发现和治疗有助于预防智力和身体残疾以及危及生命的疾病。
一种由核苷酸链组成的复杂有机酸(如DNA或RNA)。
亚基一种有机化合物，包括核酸的结构亚基每一种都由一个五碳糖分子(RNA中的核糖，DNA中的脱氧核糖)和一个含氮碱基(嘌呤或嘧啶)组成。碱基尿嘧啶出现在RNA中，胸腺嘧啶出现在DNA中，腺嘌呤、鸟嘌呤和胞嘧啶出现在两者中，作为核苷的一部分尿嘧啶、脱氧胸腺嘧啶、腺甙或脱氧腺甙、鸟苷或脱氧鸟苷、胞苷或脱氧胞苷。核苷通常带有一个磷酸基，形成核苷酸。
卵细胞参与生殖的女性生殖细胞或卵细胞。它含有正常数目的一半染色体，称为单倍体。
包括PGS和PGD的术语，指在体外受精周期植入前对卵子或胚胎进行基因异常筛查。
筛选胚胎或卵母细胞，以发现由单一基因缺陷引起的特定遗传疾病，如囊性纤维化或肌强直性营养不良。
类似于PGS -筛查染色体异常，如非整倍体，也包括易位。
筛选胚胎的正确数目和类型的染色体。PGS并不寻找特定的遗传疾病。
对胎儿或胚胎在出生前疾病的检查用于检测出生缺陷的常用羊膜穿刺术和超声。
在减数分裂过程中两个染色体交换遗传信息的过程。
兄弟姐妹或其他已知疾病状况的近亲，用于确定受影响的单体型与核作图有关的术语。
由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和尿嘧啶等碱基组成的交替的磷酸和核糖单元链。RNA分子通常是单链的，参与蛋白质合成。
一种特殊类型的易位，当两条染色体在中间或着丝粒附近融合时。仅与染色体13、14、21、22和Y一起出现。
这种技术用于绘制组成DNA链的核苷酸序列。
决定性别的染色体。男人有一条X染色体和一条Y染色体，女人有两条X染色体。
在体外受精周期中只选择一个胚胎进行移植以降低多胎妊娠风险的技术。
由单个基因突变引起的遗传疾病。例如囊性纤维化、亨廷顿氏病和镰状细胞性贫血。
生殖细胞参与生殖的男性生殖细胞它含有正常数目的一半染色体，称为单倍体。
当染色体内的遗传物质过多或过少时，单个染色体的结构缺陷。
50多年来，汗液测试一直是诊断囊性纤维化(CF)的“金标准”。如果由训练有素的技术人员进行，并在经验丰富、可靠的实验室进行评估，汗液测试仍然是诊断CF的最佳测试。任何年龄的人都可以进行汗液测试。然而，有些婴儿可能无法产生足够的汗液进行测试。
用PCR扩增DNA片段的实验室仪器。
一个在他们的基因组中有平衡易位的个体。携带者通常在怀孕前没有任何身体症状，然后可能会在维持妊娠方面遇到困难。当父母一方是易位携带者时，流产的风险会更高，因为胚胎可能是与易位中的一条染色体一起形成的。
由两个或多个不同染色体的部分重排引起的一种染色体异常。
当一个特定的染色体有三个副本而不是正常的两个副本时。
染色体易位一种染色体物质交换不平衡的易位，遗传信息多或少。
基因的正常序列的改变，其意义通常不清楚，直到在足够大的群体中对基因型和相应的表型进行进一步研究。
一种用于保存卵细胞和胚胎的快速冷冻方法。这项技术允许在一个周期中获取的卵子被植入另一个周期。
当卵子和精子初次相遇时受精产生的初始细胞。发展的第一阶段。