Enancio

Enacio是Illumina最近收购的一家公司，拥有专为基因组数据设计的专有无损数据压缩技术。

压缩技术将首先集成到DRAGEN BCL转换中，使用户可以选择生成比fastq.gz小5倍的fastq压缩文件¹．

NextSeq 1000/2000具有压缩技术，可以在仪器上立即生成压缩的fastq文件。请继续关注未来的DRAGEN发布，它将包括作为BCL转换的一部分的fastq文件的无损基因组压缩

在NGS工作流程中，您可以选择启用压缩以在BCL转换期间生成压缩的fastq.ora文件。fastq.ora文件可以动态解压缩以进行映射和下游分析，并且很快将由DRAGEN直接接收。DRAGEN BCL转换中的压缩集成简化了工作流程，如图所示如下图所示：

DRAGEN中使用的Illumina压缩技术

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在Enancio收购之前:压缩作为一个独立的软件。压缩是一个额外的步骤。

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压缩技术输出的是一种新的压缩fastq二进制文件格式:fastq.ora。这种文件格式可以存储和共享，以显著节省存储成本和减少文件传输时间。所有压缩文件都可以用免费提供的解压软件．

ora文件可以动态解压缩以进行映射和下游分析，很快就会被DRAGEN直接接收。

一个235gb的fastq文件可以通过gzip压缩到55gb。通过Illumina压缩技术，数据占用进一步减少到11 GB²．

Fastq文件和BAM或CRAM文件通常存储用于不同的目的。但是，fastq.ora文件使您能够存储原始数据的压缩副本，并保留MD5总和，占用空间小于相应的CRAM文件。

DRAGEN已经可以为BAM文件生成CRAM压缩。一旦Enancio压缩集成到DRAGEN，您将能够压缩Fastqs和BAMs到fastq。ora和CRAM。

压缩的使用是完全可选的。DRAGEN用户可以自由地采用他们想要的存储策略：激活到Illumina fastq压缩文件格式的转换并存储这些文件，禁用到Illumina压缩文件格式fastq.ora的转换并存储fastq.gz，或者存储BAM或CRAM文件。

是–压缩技术将无缝集成到DRAGEN工作流程中。

此外，一旦免费解压软件安装后，可以使用一个简单的命令将解压缩的输出直接通过管道传输到各种流行的映射工具（如BWA）中^3.,明星⁴、和领结⁵．

可以共享Illumina fastq压缩文件。的解压缩软件是免费的。一旦安装了免费的解压缩软件，就可以使用一个简单的命令直接将解压缩的输出传送到各种流行的映射工具，如BWA^3.,明星⁴、和领结⁵．