臨床全ゲノムシーケンスは,遺伝性疾患の診断に役立てるために医師に情報を提供し,遺伝性疾患の根底にある原因の特定を試みることを目的としています。この検査は,複数の遺伝子を評価することで,より明確かつ詳細な診断が実現される状況,一連の主症状や検査では原因を確定できない場合,評価する候補遺伝子が多数ある場合,または患者には複数の遺伝子疾患があると医師が考える場合に最適です。
我希望ネットワークと各参加機関の臨床パートナーは,全ゲノムシーケンスにより,診断に何年もかかる現状に終止符を打つことを目指しています。診断には平均7年を要し,その間さまざまな検査,手術,処置が行われますが,これらの多くは確定診断あるいは治療選択肢にはつながらないのが現状です。
VanBrocklin一家は我希望プログラムで提供されるcWGSで答えを見つけます
华金は我希望の全ゲノムシーケンスで確定診断を実現します
“我々は,希少疾患を持つ集団の規模や数を理解した上で,この世界的な健康問題の認知度を高め,苦しんでいる子どもや家族が解決策を見い出すお手伝いをすることが道徳的に求められることであると考えています。」
我希望ネットワークのメンバーは、社会貢献の一環として年間で少なくとも10回の全ゲノム検査(患者10名分)を無償で提供することを公約しています。さらに,我希望ネットワークのメンバー機関は我希望によって特定されたバリアントをClinvar(ヒトの多型とそれに関連する症状や疾患との関係についての報告書の公開アーカイブ,アクセス自由)などの公共データベースに無償で提供することに同意しています。こうした貢献により,知の公共財産が蓄積されていき,精密なゲノム医療の恩恵を受けられる患者さんが増えていきます。
プレシジョンメディシンと大規模なゲノムイニシアチブが世界各地で開始されており,ゲノミクスに対する社会の認識は転換点を迎えつつあります。我希望プログラムの目標は、次世代シーケンスがいかに大きな効果を発揮できるかをお見せすることによって、つまり未診断の患者さんとそのご家族が長い間求め続けている答えを得るお手伝いをすることによって、社会の認識を高めることです。
ご質問については,イルミナ研究和项目协作の朱莉娅·奥尔特加麦凯克伦,PA,肉类(jmceachern@illumina.com)までお問い合わせください。