2020年1月1日，正值世界迎来新的十年之际，世界卫生组织根据武汉市卫健委通报的突发不明原因病毒性肺炎疫情，启动应急响应。到3月份，我们陷入了一场全球性的流行病，在现代历史上，全世界第一次集中精力解决一个问题。
2019冠状病毒病大流行是我们这个时代的分水岭事件，使卫生系统不堪重负，揭示了不合情理的不平等，并永久改变了我们的工作和生活方式。疫情还加深了我们联系和合作的能力，促进了惊人的科学突破，包括基因组学方面的关键进展。让我们来回顾一下其中的一些，首先从疫情的突破开始:
这次大流行显示了基因组学在病原体暴发监测中的关键作用
迅速识别病原体及其如何变异和传播对于抗击疫情至关重要——为公共政策决策和疫苗、诊断和疗法的开发提供信息。亚博下载app
1月5日凌晨2点左右，在连续工作了40多个小时后，张博士和他在上海公共卫生临床中心的团队在NovaSeq™6000系统上对未知病毒进行了测序。他们发表了它的基因组1月10日这是一个了不起的成就。2002年，研究人员花了149天时间公布SARS病毒基因组，2009年，花了77天时间公布猪流感病毒基因组。
测序也成为跟踪病毒传播的重要工具，有助于指导公共政策决策。今年2月,贝德福德博士弗雷德·哈钦森癌症研究中心的研究小组利用基因组数据表明，冠状病毒在西雅图已经传播了好几个星期而未被发现。这有助于指导一项研究快速公共卫生反应避免了一场灾难性的传播，就像后来在纽约发生的一样。邱博士他开始对旧金山湾区COVID-19患者的基因组进行测序，以确定旧金山湾区的疫情来自哪里，以及疾病传播的速度。他在追踪变异和感染传播方面的工作，帮助推动了疫情早期公共卫生的反应。纽约基因组中心启动了COVID-19基因组学研究网络，进行大规模测序项目，以了解病毒如何传播，并制定策略帮助减少传播和缓解症状。
世界各地都出现了类似的努力。澳大利亚创建了首个利用基因组学在全国范围内追踪病毒的国家COVID-19跟踪系统。的传染病基因组学网络包括实时数据共享，以了解在澳大利亚的传输和传播。非洲疾病控制中心启动了非洲病原体基因组计划建立基于病原体基因组测序的全大陆疾病监测网络，为研究和公共卫生应对COVID-19和艾滋病、结核病、疟疾、霍乱和其他传染病等其他流行病威胁提供信息。
展望未来，我们需要一个全球基因组监测网络，以识别和跟踪疫情，包括新型冠状病毒、抗微生物耐药性、生物恐怖主义和人畜共患病传播。
信使rna疫苗的突破和基因组驱动疫苗的新时代
12月8日在英国，90岁的玛格丽特·基南成为了第一个接受辉瑞/BioNTech新冠病毒-19疫苗的人在向世卫组织报告第一例病例后272天。疫苗开发缓慢而复杂，持续15年以上，尽管之前爆发过SARS（2002年的SARS）和MERS（2012年的MERS），但从未出现过冠状病毒疫苗。从发现新病毒到在不到一年的时间内提供有效疫苗，这在科学和医学史上是前所未有的。
令人兴奋的新一代核酸疫苗，包括mRNA (辉瑞/ BioNTech，现代化)、ASO、siRNA和CRISPR-Cas将给疫苗研发带来革命性的变化。
基因组研究为COVID-19的易感性和潜在的精准治疗提供了宝贵的见解。
对一些人来说，COVID-19是严重的，有时是致命的，而另一些人即使有症状也很少。其中一些差异是遗传的，了解遗传驱动因素对制定治疗方法和公共卫生政策很重要。世界范围内正在进行一些人口规模的研究工作，其结果已经很有价值。这项里程碑式的研究对英国2200名COVID-19重症监护患者进行了研究GenOMICC财团确认五个基因这为针对这些基因的现有药物的临床试验开辟了道路。一个科学家小组在纽约基因组中心，纽约大学和西奈山伊坎医学院利用CRISPR鉴定了可以保护人类细胞抵抗新冠病毒-19的基因，并开发了一系列用于冠状病毒筛查的人类肺细胞模型，以更好地了解对该病的免疫反应。
克里斯普走进诊所
2020年诺贝尔化学奖艾曼纽·夏庞蒂埃(Emmanuelle Charpentier)和詹妮弗·杜德纳(Jennifer Doudna)因开创性的基因编辑技术而获奖。2020年也是我们看到CRISPR首次临床应用的一年。
今年5月，FDA批准了CRISPR的首次紧急使用授权夏洛克生物科学公司的CRISPR SARS-CoV-2检测试剂盒。该试剂盒可在上呼吸道检测SARS-CoV-2，并在不到一个小时内提供结果。除了COVID-19，基因座生物科学也在发展基于CRISPR-Cas3的抗菌产品通过靶向细菌基因组，寻求针对细菌病原体和微生物组应用的适应症。和Scribe工程CasX酶开发ALS的治疗方法
液体活组织检查可以建立动力
美国食品药品监督管理局(FDA)的一系列关键批准为液体活检在实体肿瘤的分子谱分析和靶向癌症治疗的配套诊断提供了动力。亚博下载app8月，Guardant Health收到了FDA批准其Guardant360 CDx癌症检测这是第一个液体活组织检查，通过一次抽血就能对身体任何地方的实体肿瘤进行基因分析。这种检测提供了与多种癌症相关的55个基因的生物标志物和突变信息，而不需要移除肿瘤组织样本，但这种检测尚未被批准用于指导患者进行特定的治疗。基础医学基础液体CDX获得FDA批准，用于分析实体癌症中的300多个基因和基因组签名，并用于匹配晚期或转移性乳腺癌、晚期卵巢癌和某些转移性非小细胞肺癌患者的靶向治疗。
发现早期癌症的血液检测标志着癌症检测的新纪元
如今，大多数癌症发现得太晚，存活的机会要低得多，因为大多数致命的癌症仍然没有可用的筛查测试。四月,，Grail公布的验证数据来自基因组医学迄今为止进行的最大临床研究项目之一的多癌症早期检测血液测试Galleri™，表明该测试可以在所有阶段检测50多种癌症类型，通过单次抽血，准确率达99%以上。当检测到癌症信号时，该测试还能识别出癌症在体内的位置，准确率达93%。GRAIL宣布英国国民健康服务将试行加勒里项目2021年，将有165000名患者，他们将在三年内每年接受血液检测。
基因组检测使基因疾病和无创产前检测的护理标准得到提高
澳大利亚每年将有3000多个家庭从中受益澳大利亚联邦政府的基因检测清单医疗保险福利表上的儿童综合症和智力残疾。全外显子组或基因组测序，以确定智力残疾的遗传原因将得到全额补偿，这是遗传疾病界的一个重要里程碑。
无创性产前检测（NIPT）分析孕妇血液中的DNA，以筛查婴儿的染色体状况。这是对染色体变化最敏感和最特异的筛查测试，可以避免更多侵入性操作的需要。8月份美国妇产科医师学会(ACOG)推荐NIPT提供给所有孕妇，无论产妇年龄或基线风险如何。ACOG的支持帮助扩大了保险覆盖面，并扩大了NIPT的使用范围。今年，一些美国最大的保险公司，包括UnitedHealthcare，安泰， Humana和Centene将NIPT的覆盖范围扩大到所有孕妇，而不仅仅是有风险或35岁以上的孕妇——这对准父母来说是一个巨大的胜利。
展望未来
这一流行病给全球各地带来了痛苦和创伤，暴露出重大的全球卫生保健问题——从缺乏准备到影响和获取方面的不平等。但我们也看到了世界各地卫生专业人员、一线重要工作者、科学家和研究人员的无私奉献。我们已经看到，当我们跨国界、跨行业合作时，我们变得多么强大。我们目睹了科学和技术采用的急剧加速-从几年到几个月或几个星期。在我们迈向2021年之际，我们已经迎来了科学和医学的新时代，从mRNA疫苗到通过简单的血液测试检测癌症，这将造福人类的未来。