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反思人类基因组计划

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我们的抱负是,从大自然中攫取历代哲学家困惑不解的奥秘,从它们的源头上找出疾病的原因,把大量的知识联系起来,以便能够迅速地用于疾病的预防和治疗。

本月,我们将纪念人类基因组计划(Human Genome Project) 30周年。30年前,这个项目引发了一场技术革命,对基因组的理解也在不断发展。

该项目的初步发现于2000年公布,几年后有了更完整的结果,但此后人类绘制和理解DNA、RNA和蛋白质的努力才得以加速。

人类基因组计划已经取得了远远超出最初目标的成果,让我们对生物学有了深刻的认识——从酵母到小麦,从软体动物到人类。它向我们展示了所有人几乎都有相同的基因组,并为我们提供了令人难以置信的工具,以了解DNA的微小变化意味着什么。

曾经的科幻小说现在已经司空见惯。

花一点时间想想我们今天所注意到的常规情况。基因组学革命给了我们无创性产前检测,安全地检测胎儿异常在子宫内帮助数千名患有罕见基因疾病的患者在数周而不是数年之内得到诊断。

数千名科学家花费了数年的时间来测序第一个基因组,这是一笔数十亿美元的投资。现在,凭借NovaSeq 6000测序系统的功率和吞吐量,只需花费一小部分成本,就能在一天内完成同样的任务。

在该项目完成后的几十年中,我们已经看到了旨在人类健康和了解我们所生活的人口和生物群落的项目。由于单倍型绘图项目、英国基因组学的100000基因组项目、癌症基因组图谱和国家医疗研究所,研究每天都在继续了解更多信息这是我们所有人的研究项目,仅举几个例子。亚博官网人口yobet亚洲

这些快速、准确的NGS机器有助于将基因组学从实验室转移到临床。肿瘤学家可以很容易地对肿瘤进行排序,以确定每个患者癌症中独特的基因驱动因素。正在开发新的疗法,以针对那些促癌突变。

人类基因组计划是一个审视生命软件DNA的独特机会。这是一个遗产项目,将继续为后代照亮道路。在Illumina,我们很荣幸能够继续传承这一传统,提供对遗传密码的新见解,这对科学研究和医疗保健产生了深远的影响。

基因组学的未来

在不久的将来,通过一次抽血,深度测序将发现早期癌症。这些检查可以成为年度体检的常规组成部分,在癌症扩散之前及早发现。在一个特别令人痛心的例子中,NGS被用于诊断患有罕见疾病的新生儿,提供了挽救生命和预防终身残疾的临床见解。

在我们庆祝这一吉祥的周年之际,我们也要与詹妮弗·杜德纳(Jennifer Doudna)和艾曼纽·夏庞蒂埃(Emmanuelle Charpentier)一起庆祝,她们最近因在CRISPR-Cas9基因编辑方面的工作而获得诺贝尔化学奖。在某种程度上,这一巨大的成就概括了基因组学的发展轨迹。我们读DNA,然后我们开始理解它,现在我们开始仔细地调整它。

对成千上万参与人类基因组计划的科学家们,我们永远感激你们推动了对基因组的理解。