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可以咆哮的东西

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到现在已经两年了Illumina收购了Edico Genome及其DRAGEN技术。我们的愿景是将测序数据采集和分析减少到一个按钮式、流程化的过程,这是非常令人兴奋的,感谢DRAGEN。刚刚过去的周五,我们庆祝了我们的两周年纪念,我想回顾一下我们的成长,并分享一下我们是如何让研究人员通过扩大投资组合来提出新的问题和收集更有价值的数据的。

目前,DRAGEN与Illumina的测序器、库准备工具包及其综合软件套件完全集成,使研究人员更容易实施和扩展工作流。我们为与Broad合作开发用于短读变量调用的统一DRAGEN-GATK管道而感到自豪,并使社区能够访问该管道。我们还使DRAGEN能够满足人口规模需求,发布了我们的超快人口规模队列分析,速度提高了50倍。重要的是,DRAGEN已经成为Illumina产品开发的核心组件,转化为新的功能和管道,这些功能和管道经过优化,可与Illumina的上游软件和库准备工具包配套使用。我们还在BaseSpace Sequence Hub上集成了全套DRAGEN管道,使研究人员能够无缝地将数据流传输到云端,通过DRAGEN以较低的每个样本成本进行按键分析。通过使DRAGEN成为可访问的,我们看到这个平台的迅速采用,今年迄今为止已经处理了超过100000个全基因组当量。

也许过去两年最令人兴奋的进展之一是将DRAGEN集成到新的NextSeq 2000系统上,允许高效、准确的分析,现在全在测序。但这并不意味着我们停止或甚至减速。作为创新者,我们的工作仍在继续。我们的开发团队继续夜以继日地工作(这些天主要在家里),为我们的客户提供更加精简和集成的样本回答体验。

最后,当冠状病毒大流行席卷全球时,我们认真而迅速地审视了我们如何能够将我们的最佳状态带到抗击该病毒的前线。在短时间内,我们能够开发和发布Illumina SARS-CoV-2数据工具包,这是一套新的数据分析工具和工作流功能,适用于使用下一代测序(NGS)处理病毒的人员,并向全球研究界免费提供。重要的是,该工具包利用了DRAGEN的速度和准确性,以加快传染病监测和疫情应对,包括一个新的DRAGEN RNA病原体检测管道,以及一个用于疫情监测的DRAGEN宏基因组管道。

我要感谢我的整个团队、我们的客户、合作伙伴和合作伙伴,他们为DRAGEN的发展做出了贡献。德拉根在Illumina的头两年表现出色。但我很喜欢回顾我们所取得的成就;我更喜欢我们未来的样子。有关DRAGEN进展和管道的更多信息,请访问新闻中心.