当一个6岁的女孩出现失明、共济失调、癫痫和发育退化时，波士顿儿童医院的一组临床医生和研究人员测序她的整个基因组。他们不仅诊断出她患有一种罕见的神经退行性疾病CLN7，而且根据该突变的独特特征，开发出了一种调节剪接的反义寡核苷酸药物。换句话说，这是一种定制疗法，利用基因组的洞察力来定制针对这个女孩的CLN7疾病的治疗方法。

这难道不是每个孩子，每个患有罕见疾病的人都应该得到的治疗吗?但如今，罕见疾病患者可能多年都得不到诊断。有超过3亿个世界各地的罕见疾病患者,20人,据估计,1将生活与一种罕见的疾病在他们的生活中,然而,许多这样的病人的名字永远不会知道他们的条件,或被连接到其他人生活在相同的挑战。这些孩子、父母和朋友应该有机会过上更充实、更健康的生活。作为一个群体，我们可以做得更好。

在波士顿儿童医院过去一年的出色护理下，患有CLN7的年轻患者反应积极，癫痫发作减少，没有严重的不良事件。这只是精准医疗的开始。对罕见疾病的诊断可能会导致半数病例的患者管理发生变化。我们相信，通过提高对全基因组测序的认识和获取，诊断成功率可以从区区几个百分点提高到70%。

对于所有正在寻求诊断、治疗或社区的罕见疾病患者及其家人，你们并不孤单。稀罕是多，稀罕是强，稀罕是傲。在Illumina，我们相信帮助提高全基因组测序的可及性是道义上的当务之急，这样我们就可以开始在全球实现精准医疗的承诺。