2019/11/06
肿瘤组织诊断活检是癌症护理的重要组成部分。这些有价值的样本可以确认患者是否患有癌症，提供肿瘤-宿主微环境的快照，并帮助确定恶性肿瘤的潜在侵袭性。数字化病理图像和高级分析提供了更多的活组织检查信息，特别是当通过免疫组化(IHC)和其他手段对组织学数据进行靶向分子信息补充时。再加上下一代测序(NGS)，它提供了全面的分子洞察力，来自活检的信息进一步改善了风险分层，识别特定的突变和基因组标记，可以预测治疗效益。
然而，手术活检也有其缺点。首先，它们具有侵略性。我们认为活检是相对较小的手术，但这样的程序可能是严重的。因此，活组织检查具有挑战性，而且随着时间的推移重复活检以监测癌症进展和优化治疗很少可行。我们通常会进行初步的诊断性活检，有时也会在扩散或进展时进行第二次活检。
由于肿瘤的异质性，即使可以获得，任何单个活检样本也可能不能代表整个肿瘤。突变可以定位于不同的区域，肿瘤通常包括不同比例的不同克隆。一个单一区域的组织样本很难捕捉到一个人癌症的全部复杂性。
即使我们的组织活检分析取得了令人难以置信的进展，可及性挑战和肿瘤异质性仍需要互补的解决方案来更频繁和全面地评估肿瘤。
这就是为什么包括我在内的许多人热衷于液体活组织检查的原因，它可以通过简单的抽血提供关键的分子信息。随着癌症的生长，它们会从凋亡或坏死的癌细胞中脱落细胞、细胞碎片和DNA，这些细胞进入血液，为更好地评估癌症提供了巨大的机会。
尽管我们刚刚开始了解如何使用这些信息来优化患者的治疗结果，但血液样本已经概述了癌症的侵袭性，确定治疗方案，跟踪疗效，并精确管理每个患者的独特疾病。
随着NGS成本的降低，以及我们对细胞游离RNA、循环肿瘤细胞和外泌体的了解的增加，这些诊断将提供更有力的信息来指导治疗。亚博下载app
我们目前对可靶向突变的关注将很快包括全基因组特征，如DNA修复问题和表观遗传标记，这可以提供额外的信息，以描述癌症组织的起源、转移位置和其他关键指标。
由于液体活组织检查是从整个肿瘤(或肿瘤)中提取的无细胞DNA (cfDNA)，而不是单个组织样本，因此它们可以提供关于其组成的更全面的信息，从而更全面地捕捉突变的复杂性。
单细胞分析将有助于识别克隆群体，并可以发现常见的致癌突变以及代表大多数克隆的变异集合，以便实现高效的定制免疫疗法。
在不久的将来，cfDNA将帮助我们确定患者的复发风险，并比放射学更早地发现复发。虽然有些人对早期检测复发是否对患者有益持怀疑态度，但我相当乐观。随着更有效的治疗方法的出现，我们更早地治疗复发性疾病的能力将转化为更好的结果。我预计，我们将看到越来越多的临床研究来检验这种乐观情绪。
随着我们在使用液体活检来更好地治疗晚期癌症患者方面取得进展，我们同时也在开发在最容易治疗的早期阶段检测肿瘤的检测方法。在这种设想中，液体活组织检查可以成为标准的年度体检的一部分，就像胆固醇和血糖测试一样。
虽然筛查的成功需要强有力的证据支持，但成功将改变患者被诊断的阶段。更多的人将在第一和第二阶段被诊断出来，而目标是治疗治愈，而不是在第三或第四阶段。卵巢癌、胰腺癌、肺癌和其他癌症的分期转移会改善预后。
液体活组织检查将继续发展。在不久的将来，我们将从只提供一个肿瘤进展的短暂快照的单样本分析，转向跟踪癌症长期发展的纵向研究。这项技术与靶向治疗、免疫治疗和其他新兴方法相结合，最终将帮助我们治愈许多患者。
