2021/03/11
通过这项研究，我们发现WGS有潜力通过改善白血病患者的诊断、管理和预后来提供临床应用。这对每个人来说都是好消息。
Illumina首席医疗官Phil Febbo M.D.说：“这些结果很重要，因为它们证明，在临床环境中使用WGS比核型分析或FISH表现更好。”。“这些重要发现来自于2008年发表第一份癌症全基因组的同一个小组，它们表明WGS是如何从实验室进入癌症临床的，同时也表明WGS在某些环境下正变得成本中立。”
病理学家使用不同的技术来评估髓系肿瘤样本中的基因突变，包括核型分析、靶向测序和基因测序在核型分析中，医生用肉眼检查染色体是否受损。FISH使用荧光探针检测异常。
这些方法虽然有效，但也有缺点。即使在理想条件下，核型也很难解释。此外，培养的细胞可能无法正常生长，迫使临床医生返回患者处获取更多样本。鱼可能是有问题的，因为结果可能是主观的。虽然WGS为这些挑战提供了潜在的解决方案，但该技术是在研究环境中进行的，研究结果需要通过临床验证试验进行确认。
这项研究最初研究了263名骨髓癌患者。其中，235人已经对他们的样本进行了核型分析。WGS检测到了在初始筛选中发现的所有突变，以及40个基因组异常，核型分析漏掉了。
测序的样本子集来自117名未经选择的连续患者。在该队列中，WGS在29名患者中发现了新的基因变异。其中19名患者的新发现将他们重新分类为不同的风险类别，这意味着他们的治疗计划可能会因测序而改变。
总的来说，WGS通过核型分析和FISH鉴定了100%的突变，并在25%的患者中发现了新的异常。这可能会改变骨髓癌患者的管理方式。
WGS工作流程的周转时间与标准测试一样好或更好，对许多患者来说，标准测试可能需要7至14天。WGS平均花费不到一周的时间，在某些情况下，三天就能得到结果。
这些结果对癌症患者及其护理人员有着广泛的影响。对于患者而言，诊断准确性的提高意味着他们可以得到更精确的治疗。AML患者根据疾病的严重程度分为三种不同的治疗模式。错误的患者可能会被忽视在一个极端的例子中，一个分类错误的患者可能会接受不必要的干细胞移植，这是一个昂贵且不稳定的过程。
对于医院和病理学家来说，WGS可以简化他们评估肿瘤样本的方式。他们可以依靠数量更有限的示例来改进工作流，而不是使用多种技术。例如，有三种类型的FISH探针，每一种都必须在不同的临床场景中使用。WGS消除了这些冗余。
这些发现也打破了WGS速度太慢、成本太高而无法用于临床的想法。NovaSeq 6000、Illumina chemistry和DRAGEN生物信息学平台的结合在不增加成本的情况下产生了更快的结果*
作者认为这项概念验证研究是一个极好的第一步，鼓励在更大的队列中继续研究。
“我们刚刚庆祝了20周年th人类基因组计划的周年纪念，所以这些是及时的发现，”Febbo说。“该项目的目标之一是激发技术，如WGS，以改善患者护理。通过这项研究，我们发现WGS有潜力通过改善白血病患者的诊断、管理和结果来提供临床效用。这对每个人来说都是好消息。”
*仅供研究使用。不用于诊断程序。
