2021/09/21
“从小到大，我一直害怕被人看扁。一想到突如其来的碰撞可能会使我死亡或致残，我就害怕。我从这种恐惧中成长起来，虽然我从未经历过这种事故，但在过去11年里，我多次因癌症而侧脸变宽。”
米歇尔·明德林(Michelle minlin)住在南加州，当她接到医生的电话时，她已经55岁了。在等待决定是否进行常规的子宫切除术时，米歇尔的右卵巢出现了囊肿。在咨询了她的医生后，他们决定切除她的卵巢和子宫。囊肿活检为恶性，诊断为卵巢癌。
最初的治疗是基本的标准护理化疗。经过六年的缓解，米歇尔第一次复发，她再次接受了化疗和靶向放疗。这开始了一个治疗周期，缓解，然后在几年的时间里复发。最后，米歇尔被安排进行靶向免疫治疗的临床试验。虽然最初她的肿瘤是根据BRCA基因等基本标记进行测序的，但直到几年后，她才知道她可以从一种叫做BRCA的检测方法中收集到多少信息yobet亚洲综合基因组分析(CGP)．
“人们和医生总是告诉你该做什么或你应该做什么，但你当时并没有领会到它的重要性，”米歇尔说。
让肿瘤成为你的朋友
米歇尔的妻子丹尼斯·麦卡恩斯(Denise McCanles)漫不经心地研究临床试验已有一段时间了。在帮助她的妻子度过治疗的影响，并看着她通过几次缓解之后，丹尼斯很难只是在那里，没有控制的情况。丹尼斯说:“我和米歇尔一起生活了几十年，没有她我是活不下去的。”这时丹尼斯决定尽她所能控制局面。她设置了谷歌警报，只要有卵巢癌的消息被提到就会通知她，等待下一个能拯救米歇尔的发现或试验。
“我了解了她的肿瘤，尽管它实际上是我的宿敌，但我把它当成了我的‘朋友’。’我会打电话给那些听起来有希望治疗的科学家和研究人员，”丹尼斯说。“我是米歇尔的支持者，问她问题，帮她做决定。许多人害怕临床试验，但它们很好，而且你比通常更容易获得药物和监测。”
米歇尔被选中参加一项很有前途的靶向免疫治疗试验。虽然这个试验一开始对米歇尔来说是成功的，但不幸的是，对试验中的大多数其他病人来说并不是这样。当试验结束，药物耗尽时，他们发现米歇尔对治疗不再有反应。
“随着这项试验的结束，我们需要考虑其他选择。这就是我们提出全面基因组图谱的原因。”
倡导和科学进步
丹尼斯不断的研究和勤奋把这对夫妇带到了清晰性基础然后，进入全面基因图谱的世界。肿瘤图谱背后的科学正在迅速发展，米歇尔刚被确诊时，这并不是一种选择。在与清晰基金会交谈之后，他们了解了更多关于全基因组测序的价值以及它对他们可能意味着什么。yobet亚洲
透明基金会成立于2008年，致力于革新卵巢癌治疗方法。Clearity采取了全面的、实际操作的方法来帮助女性确定可能对她们独特的疾病最有效的治疗方法。通过评估患者的病史、肿瘤分子谱和其他诊断，Clearity专业人员帮助女性和她们的医生根据最新的科学和研究确定最佳治疗方案。亚博下载app清晰性的肿瘤资料报告旨在帮助患者和护理人员了解肿瘤的分子特征。这些信息可以指向那些最有可能产生积极结果的疗法和试验。
“自从11年前米歇尔第一次被诊断出癌症以来，癌症研究已经取得了很大的进展，”清除基金会的执行主任希拉里·希克斯顿说。通过提供有关卵巢癌的最新研究和科学信息，Clearity已经成为女性和护理人员的一个值得信赖的希望来源。科学并不总是容易理解的，这就是为什么像我们这样的组织是有用的——了解你的选择，能够做出更有知识的治疗选择，可能是更好的结果的关键。”
将全面的基因组图谱与辅助诊断测试相结合是了解患者癌症和找到正确治疗过程的关键。
对于癌症，知识就是力量
米歇尔说:“我之所以能活下来，是因为我注意了自己的身体，以及它告诉我的东西，而我也会告诉医生。”“许多人不想知道事情，但我恰恰相反——我想了解一切。对于癌症，总的来说，我相信知识就是力量。”
米歇尔的CGP导致了她对一种主要用于乳腺癌的药物的最新试验。通过分析，他们发现她的一种基因标记物在使用一种特定药物治疗时显示出了良好的效果——这种药物是她的医生在早期治疗时决定不使用的，因为她没有BRCA基因。
Illumina首席医疗官Phil Febbo说:“将全面的基因组图谱与伴随诊断测试相结合是了解患者癌症和找到正确治疗过程的关键。”“癌症治疗的未来不是针对癌症起源的组织，而是针对患者肿瘤的生物标记物。Illumina在开发检测方法方面取得了巨大进展，这将对患者产生真正的影响。”
至于米歇尔，她和丹尼斯不确定新的试验是否有帮助，也不知道长期的影响会是什么，但这并没有阻止他们尝试。
“不管有多艰难，我都觉得自己很幸运。每一次治疗，每一次试验，都让我活得更久给了我本来不会有的时间。是时候研究出来了，是时候取得新的进展了。时间可以拯救我的生命。”
9月是卵巢癌宣传月．Illumina的使命是通过释放基因组的力量来改善人类健康，这延伸到分享像米歇尔和丹尼斯这样的故事，并强调像Clearity基金会这样的基金会的工作。Illumina自豪地通过捐赠和提供该组织的信息来支持clearfoundation。
