改变急性髓系白血病的诊断和护理

下一代测序(NGS)通过更准确的检测、分类和利用精准医学的能力，彻底改变了急性髓系白血病(AML)的诊断和治疗。现在，通过国际急性白血病联盟(ICAL)，这一方法的两位先驱、分别驻慕尼黑和鹿特丹的托尔斯滕·哈弗拉克(Torsten Haferlach)教授和彼得·瓦尔克(Peter Valk)正在领导一项努力将这种尖端技术带到拉丁美洲国家. 他们的目标是在智利、秘鲁、巴拉圭、乌拉圭和巴西改变患者护理，并有可能挽救AML患者的生命。

“下一代测序已经改变了我们对AML突变景观的认识，Illumina自豪地通过ICAL博士与之合作。Haferlach和Valk，以确保测序技术的进步在整个拉丁美洲得到实现。这项计划完全符合Illumina的基因组学大众化的愿景，”Illumina高级副总裁兼总经理Paula Dowdy说。

AML是一种具有复杂基因组背景的血癌谱。通过全基因组测序详细观察AML患者的整个基因组，并通过全转录组测序检查基因表达的能力，为精确药物治疗提供了一个真正的机会。根据预测癌症的侵袭性，可以对患者进行分层，并根据先进的AML基因组知识，潜在地分配给制药和生物技术行业目前正在开发的一种新药。

在拥有先进医疗系统的国家，NGS诊断正日益融入临床实践，以改善急性髓系白血病患者的预后。的确，最近更新了欧洲LeukemiaNet风险分层指南将细胞遗传学异常和基因突变结合起来，作为对AML患者进行最佳治疗的分类方法。

ICAL于2004年由美国血液学学会(ASH)成立，汇集了来自欧洲和南北美洲的领先临床研究人员，以改善欠发达国家白血病患者的护理标准和预后。Valk教授担任ICAL小组委员会主席，负责扩大基于ngs的AML常规诊断的获取渠道。亚博下载app在这里，Illumina也以参与其中而自豪。

通过支持慕尼黑的Turth-HaFLACH白血病诊断基础亚博下载app(THLDF)和慕尼黑白血病实验室(MLL)的Haferlach教授，我们为那些缺乏经验或对NGS技术和生物信息学不熟悉的机构创建了完美的启动包。我们的目标是通过提供技术和培训，使这些实验室能够在未来更有效、更有效地独立运作，从而节省时间、金钱和生命。

六iSeq™ 到2020年底，将安装并运行100台仪器和相关耗材。实验室团队的全面培训将由鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心的瓦尔克教授团队以及MLL的哈弗拉赫教授团队提供。

ASH联盟此前集中精力在巴西、乌拉圭、智利和墨西哥的急性早幼粒细胞白血病患者的护理上，取得了显著的效果。在巴西，完全缓解(CR)率从大约50%提高到90%，大多数CR患者有分子缓解的证据。这一比率甚至可以与最发达的国家相媲美，因此，随着ICAL现在专注于AML，我相信，当NGS在2021年初引入AML患者的常规护理时，我们将看到同样的显著改善，”Valk教授说。

“我毫不怀疑，在这些拉丁美洲国家启用NGS功能将改变游戏规则。从单个血液样本（可在24小时多一点的时间内采集、排序和分析）中，研究技术人员和临床医生将获得准确分类、预测和分析所需的详细信息针对AML患者的靶向治疗。简言之，NGS将彻底改变AML患者护理，最重要的是，拯救生命，”Haferlach教授说。

ISEQ100仪器将安装在下列机构：S大学Paulo在Ribe IR澳普雷托医学院，巴西；萨尔瓦多医院，智利；巴拉圭普雷维森社会研究所和克莱尼卡斯医院；佩鲁国家教育学院和国家埃德加多·雷巴格利亚蒂医院；还有，乌拉圭医学院。