2021/09/20
在2021年的欧洲医学肿瘤学会（ESMO）虚拟大会，Illumina主办了一个名为用CGP分析非小细胞肺癌（NSCLC），为下一代测序（NGS）及其新兴临床应用提供了许多见解。
Illumina的首席医疗官Phil Febbo宣布Illumina正在开发一种体外诊断（IVD）面板，即将进入欧洲市场。这个泛癌症全面基因组分析(CGP) IVD检测的目的是识别可操作的突变，以帮助匹配个体患者的精准治疗根据临床指南。该测试将读取数百个基因中可操作的DNA和RNA变异，以及肿瘤突变负担和微卫星不稳定性。将许多个体生物标记物整合到一项检测中，为临床医生和患者提供了更有效的途径，并有很大的潜力帮助告知护理和优化结果。任何医疗机构都可以提供这种配套的解决方案，让更多的患者可以使用。
ce标记的IVD检测还将能够识别符合临床试验条件的患者。“通常情况下，患者会有驱动基因突变，但目前还没有一种你可以开的靶向药物，”Febbo说，他也是一名医学肿瘤学家。“然而，目前有数千项针对癌症患者的试验，而且越来越多的试验(几乎70%)采用了某种综合生物标志物，试图确定哪些患者将从某种特定疗法中获益。”
在研讨会期间，Febbo欢迎了发言人Henrik Hager博士，Vejle医院的顾问病理学家。哈格首先解释说，他的医院每年诊断约400例肺癌，占丹麦肺癌诊断的10%。
对于所有的非小细胞癌和腺癌，哈格所在国家的医生需要预先检测EGFR、ALK、ROS1和PD-L1等的改变，所有这些都是许多靶向或免疫治疗的预测标志物。也有致敏突变，如果被阻断，可能会发生敏感性或耐药性突变。“应该诊断出致敏突变和耐药突变，”哈格说。“你可以选择两种方法：你可以使用基于PCR的检测——没关系。问题是基于PCR的检测是针对某些突变进行的，如果出现新的突变，你将无法找到它们，因为你只能得到你想要的。你也可以选择基于测序的检测，在那里你可以放大你想要调查的区域然后排序，你可以看到是否有突变。在那里，你可以看到一切。”
第二位专题发言人是荷兰北部格罗宁根大学医学中心分子肿瘤学病理学教授Ed Schuuring博士。舒林说：“2010年，我们医院的第一批侵袭性非小肺癌患者之一接受了针对EGFR的靶向治疗。”。“肿瘤有一个可操作的EGFR突变，当时的结果真的令人难以置信。在开始治疗后的六周内，肿瘤完全消失了。这是精确医学的基础。精确医学在过去几年中发展非常迅速，特别是在肺癌领域。”
舒宁还积极参与改善国家层面的分子诊断。目前的荷兰指南建议晚期非小细胞肺癌患者检测13种不同的生物标志物，所有这些标志物亚博下载app在荷兰都有治疗选择。大约五年前，舒尔与荷兰的大多数病理学部门一道召开会议，确定了一组至少33个基因，用于检测肺癌、结肠癌、胃肠道肿瘤和黑色素瘤这四种主要恶性肿瘤。他们选择的标记是对治疗有直接影响的标记。
舒林说:“需要在未来几年进行测试的基因名单越来越多。”“我们必须转换到更广泛的面板，包含超过350个临床相关标记。我们不仅需要检测单个核苷酸变异、缺失和插入，还需要包括融合、肿瘤突变负担、微卫星不稳定性、签名、拷贝数变化，以及各种其他方法，以切割一个全面的分子谱，为决策提供依据。”
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