2021/03/23
30多万患有罕见疾病的新西兰人没有充分和公平的医疗保健。目前，新西兰提供全民健康覆盖，但没有治理的支持系统，在稀有社区。但这种情况即将改变。新西兰的罕见疾病(RDNZ)是一个全国性的保护伞组织，致力于支持患有这种罕见疾病的新西兰人以及帮助他们生活的人。该组织带头向政府请愿，要求支持。
在2021年3月24日，RDNZ向议会提交了一份请愿书，要求卫生政策框架，或优先事项清单，这将保证更好的医疗。这些优先事项包括早期诊断、协调一致的医疗保健途径、公平获得现代罕见疾病药物以及对罕见疾病进行培训的卫生保健队伍。这份请愿书代表了新西兰6%患有罕见疾病的人口，以及支持他们的100多个团体。
这个罕见的社区无法获得其他新西兰人视为理所当然的医疗保健。
联合国和RDNZ正在领导一项运动，承认并解决数千名弱势儿童、成人及其照顾者面临的障碍，并提出以任何方式与政府合作，以制定一个国家框架。
RDNZ的首席执行官丽莎·福斯特(Lisa Foster)说:“这个罕见的社区需要一条途径，来克服目前阻碍他们获得其他新西兰人视为理所当然的医疗保健的系统性障碍。”“解决方案已经在全球范围内就位。我们只需要领导人站出来采取行动。现在正是时候。”
今天的技术为明天的解决方案
基因组测序是以一种有意义的方式解锁我们对罕见和未诊断的遗传疾病的理解的关键。尽管许多患有罕见疾病的人可能要花数年时间寻找答案，但基因组测序可能是诊断的第一步，对潜在的治疗途径和疾病管理有直接影响。
Illumina副总裁兼亚太和日本地区总经理Gretchen Weightman说:“Illumina认为，支持罕见疾病及其影响的患者的可见性是道义上的责任。”“我们不仅致力于增加对全基因组测序技术的获取，以进行进一步的研究，而且还致力于倡导社会的声音，以积极地影响患者的生活。”
新西兰希望之声
Kerryn Hailwood是Seth和Anthony的母亲，她非常了解新西兰罕见疾病家庭的挣扎——Seth患有usher综合症，Anthony患有AUTS2。
“在我每个儿子生命的头十年里，我们都在为评估而斗争，一个标签一个标签地敲打。最后，我们接受了基因检测，结果发现我的两个儿子都有完全不同的罕见诊断。有时我在想，如果我们能在我第一次给孩子们做基因测序，就像在其他国家做的那样?如果我们在赛斯12岁前就知道他有什么呢?他的罕见疾病对他的视力和听力造成的影响，我们怎么能做得更好呢?在新西兰，我们需要一个框架，为像我这样的家庭提供一个途径。我的家庭经历表明了基因组诊断的重要性，它不仅有可能提高生活质量，甚至挽救病人的生命，而且还可以拯救整个家庭。”
Illumina致力于阐明罕见疾病社区的挑战和希望，阅读更多在这里。
