2015/07/29
1978年，罗伯特·G·爱德华兹博士完成了第一次成功的实验在体外受精(IVF)过程，使卵子与体外精子受精的过程。随着试管婴儿技术的创新，消除使人衰弱的遗传疾病成为可能，但这种规模的新技术可能还需要十多年的时间。
1990年7月，Alan Handyside博士采用了一种全新的方法——植入前基因诊断(PGD)，成功地完成了第一个程序，以确保在体外受精周期中选择植入的胚胎不包含囊性纤维化(CF)的遗传疾病基因。
Handyside博士的诊断技术基于基本遗传学和Punnett方格。特别是，如果父母双方都携带囊性纤维化的隐性基因，那么他们的孩子有四分之一的机会患上这种疾病。如果孩子有一个变异的CF基因和一个未变异的基因，那么他有50%的可能性成为CF携带者。有两个非突变基因拷贝（25%的几率），孩子就不会有CF。
通过使用一种名为FISH(荧光原位杂交)的基因分析技术，汉迪塞德博士能够提取出已知的突变CF基因的遗传序列，并“点亮”包含该突变序列的胚胎。然后，他只能选择没有突变基因的胚胎在体外受精时植入妇女的子宫。
虽然这项技术已经使用了很多年，但由于每个人的遗传密码的多样性，每对夫妇的PGD测试必须是量身定制的，这可能需要几个月的时间。试管婴儿的成本很高，而且通常要等很长时间才能开始。
一种叫做核作图的新方法现在也被世界各地的生育诊所经常使用。这项由Illumina提供的技术允许更全面的测试。今天，我们有可能识别超过4000种单基因疾病，以预防遗传疾病，包括CF、镰状细胞性贫血、亨廷顿氏病，甚至已知的癌症基因BRCA1。
重要的是，基因组学领域的进步已经导致利用改进的遗传学技术来评估所有23对染色体，而FISH技术只能评估5对染色体。
扩大技术可以帮助不孕不育的夫妇
PGD常常与植入前基因筛选(PGS)相混淆，后者使用新一代测序技术，现在可以准确地识别染色体正常数量的胚胎。PGD有能力在特定的染色体上筛查已知的单基因疾病，而PGS着眼于整个染色体补体，以识别染色体数量正常的胚胎。
染色体通常成对出现。人通常有23对染色体，最后一对决定性别。男性通常有一对XY染色体，而女性通常有一对XX染色体。有时，一个基因变化会导致额外的或缺失的染色体，称为非整倍体。
染色体非整倍体是体外受精失败的主要原因，因为大多数具有非整倍体的胚胎在妊娠的前三个月不会植入或流产。, (ii)事实上，至少有一半的流产是由染色体异常引起的。
PGD和PGS的真实故事
在我们庆祝PGD 25年的重大成就的同时，我们也庆祝不育研究包括PGS的进展。
如今，PGD技术在凯蒂和她的丈夫大卫（David）的帮助下变得栩栩如生，他们渴望拥有一个家庭。David被诊断为肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为Lou Gehrig病和运动神经元病。要查看他们的故事以及他们如何从家谱中消除ALS，请观看下面的视频。
同样的，关于维伊和凯尔展示了Illumina的PGS技术如何让他们在不孕不育的情况下扩大家庭。由于有了一个女儿，又有一个兄弟姐妹即将出生，这对幸福的父母向那些生育困难的人推荐PGS。这是他们的故事:
如果您想了解更多关于PGD或PGS的信息，请访问Illumina公司网站为我们提供全方位的生殖和遗传健康解决方案。
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Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, et al.(2012)综合染色体筛查对人类胚胎的生殖潜力具有高度的预测性:一项前瞻性、盲法、非选择性研究。植物营养与肥料学报97(4):870-975。
Tobias E, Connor JM, Ferguson-Smith(2011)基本医学遗传学。6th版:243 - 247。奇切斯特，西苏塞克斯，英国。著名。
［1］http://www.glowm.com/section_view/heading/Genetic%20and%20Nongenetic%20Causes%20of%20Pregnancy%20Loss/item/318#r40- 2015年7月3日
