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会社情報,遺伝性および希少疾患研究

视频:诊断奥德赛

每一个诊断问题

诊断奥德赛
2020/02/21

患有未确诊遗传疾病的儿童的家庭往往面临一段不确定和不可预测的旅程,被称为诊断奥德赛。平均诊断时间为8年。在这段时间里,有两样东西使家人团结在一起——希望和毅力。

这就是马特·梅可能会告诉你的,他的儿子是世界上第一个被诊断为ngly1缺乏的人,他花了4.5年的时间寻找答案。虽然他儿子的病情仍难以治愈,但他感到充满了力量,因为诊断结果意味着他的冒险之旅终于结束了。

有了新的希望像might这样的家庭还有3亿人受到未诊断的遗传疾病的影响——他们的人数超过了癌症和艾滋病患者的总和。全基因组测序现在可以帮助医生在几天内诊断出基因疾病,并帮助父母避免数月或数年的无结论的测试、医院访问、昂贵的治疗和不眠之夜。

不幸的是,许多受遗传疾病影响的家庭缺乏对全基因组测序的认识和获得。我们致力于克服这些障碍。与医疗专业人员、倡导者、保险公司和政策制定者一道,我们正在努力缩短每个人最终确诊和结束诊断奥德赛的时间。因为每个人都应该得到一个答案。

对于受遗传疾病影响的家庭来说,在正确的时间获得正确的信息会带来完全不同的结果。和你的医疗服务提供者谈谈。要求全基因组测序。yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于基因组学如何解决医学之谜和改善健康的信息。

基因组学正在帮助解决人类状况中一些最具挑战性的问题,并为世界各地的人们提供新的希望。你可以通过访问了yobet亚洲亚博官网人口解更多强大的,这是一个数字卫生社区,旨在为面临健康挑战和残疾的人或以下组织提供权力和联系。

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