2020/09/22
主办单位精密度和瓶子里的基因组GIAB是美国国家标准与技术研究所(NIST)的一部分精确真理挑战邀请基因组学创新者展示他们的信息学工作流程，并展示他们如何提高DNA覆盖率。今年，Illumina的DRAGEN团队在很难绘制区域和所有基准区域——占整个基因组的92%。
这些结果对病人的护理有很大的影响。难以绘制的区域包含193个临床相关的基因变异，使用传统方法很难识别这些变异。
仪器软件和生物信息学副总裁Rami Mehio说:“为了测量准确性，并改进基因组中难以绘制的区域的变异呼叫，你需要扩展到这些区域的高置信度集合。”“我们赞扬NIST、GIAB联盟和PrecisionFDA生成的真值集，并提供了测量管道准确性的平台。Illumina的DRAGEN分析团队接受了挑战，专注于用Illumina技术测序的样品。通过运用一些新的创新，团队将我们的错误率降低了近50%。”
为了举办比赛，PrecisionFDA和GIAB接受了来自20支参赛队伍的64份参赛作品真相挑战V2：在难以映射的区域中从短读和长读调用变体．该挑战测量了对三个GIAB新数据集的变异呼叫准确性，覆盖了难以绘制的区域的另外7%的基因组(超过以前的数据集)。
在挑战过程中，参赛者被要求分析三个样本。每个挑战者都从一个学科获得原始基因组数据，作为学习集，以评估他们的表现。yobet亚洲然后，参与者分析了另外两个受试者的序列，并对结果进行评分。
DRAGEN团队以令人满意的优势排在第一位，基准地区的未接来电减少了28%，地图难以绘制地区的未接来电减少了38%。
除了获得美国食品和药物管理局的荣誉外，德拉根信息学最近还帮助美国国立卫生研究院我们所有人研究项目获得FDA研究设备豁免。该项目选择DRAGEN作为其群体基因组信息学软件。Illumina还免费提供Infinium全球多样性阵列，以处理多达一百万个样本。
作为世界上最雄心勃勃的研究项目之一，我们所有人都在收集来自美国一百万人的数据，以加速人类疾病研究和改善护理。
首席产品官Susan Tousi表示:“我们认识到该项目将对医疗保健的未来产生重大影响，我们很高兴地展示Illumina测序和Illumina信息学的结合如何提供最准确的数据。”“信息学是我们所有人随着我们的软件最近的进步，我们对DRAGEN为未来的任务做好了准备，这是前所未有的自信。”
