确保获得基因检测

由Illumina、个性化医学联盟、蓝十字蓝盾协会和Concert Genetics赞助的一项新研究仔细研究了医疗差距如何限制患者进行基因检测。虽然医疗保险覆盖率可能是一个重大障碍，但该研究描绘了一幅更为复杂的图景。即使在有足够保险覆盖的地区，患者也不总是能够接受关键的基因检测，从而推动更好的治疗。

Illumina公司全球市场准入副总裁Ammar Qadan说:“基因组研究对人类健康具有潜在的变革意义，每个人都应该有机会从精准医疗的力量中获益。”“尽管保险覆盖范围和报销有所改善，但基于基因组的精准医疗对大多数人来说仍然难以实现。这项重要的研究强调，要想提高采用率，不仅仅需要有利的覆盖政策，Illumina致力于通过教育、推广和关键伙伴关系，让更多人获得基因组学。”

临床测序技术可以识别导致疾病的基因突变，对许多患者来说可能是游戏规则的改变者，为治疗和个性化护理提供信息。结合患者的病史，基因组数据可以改善癌症、生殖健康、罕见遗传疾病、传染病和其他领域的结果。

Illumina一直致力于通过开发降低成本和简化分析的仪器和其他产品，使测序更容易进行。然而，即使有了这些进展，许多患者仍然无法获得基因组测序。

为了更好地了解潜在的检测障碍，Illumina及其合作伙伴赞助了一项全面的研究，题为了解美国的基因组测试利用率和覆盖率。，找出原因并提出解决方案。该研究侧重于肿瘤学、罕见遗传病和无创性产前检测（NIPT），阐明了一个复杂的检测领域。

Illumina的首席医疗官Phil Febbo说：“如果你问医生为什么不使用基因组检测，一个非常常见的答案通常是缺乏保险，担心检测会给患者带来额外的经济负担。我们知道，报销的改善确实会推动基因组的利用。”。“然而，这一新证据强调，保险范围可能是必要的，但不足以广泛采用和获取。”

研究表明，除了报道问题，还有几个问题在起作用。在一些地方，提供者、患者和决策者可能不完全了解适当的基因组检测的好处或可用性。在此之上的是不同的医学协会指南，两个协会对同一临床应用的建议可能不同，造成医生之间的混乱。

此外，许多患者可能在地理位置上无法找到遗传咨询师和其他专家。种族、种族和经济差异也是造成这一问题的原因，对数据隐私的担忧也是如此。

“这是一个由三部分组成的问题，”Febbo说。“如果确定一个基因突变是可操作的——换句话说是可治疗的——那么提供者在道德和伦理上就有义务治疗它。但在此之前，我们需要改善基因检测的可及性，并意识到它们的帮助。如果患者有危险的突变，但仍未进行检测，这些异常将继续扰乱此人的健康和生活质量。”

既然Illumina和合作伙伴更好地理解了导致患者接触减少的因素，我们将开始着手解决方案，如教育和临床研究，向提供者和患者展示这些测试的价值。此外，需要改进的一个重要领域是通过创建一种自动化、简化和集成的方式，将付款人与医院、医生与快速执行检测的实验室连接起来，从而在保险公司之间建立一致性并缓解管理障碍。

该小组还将致力于减轻社会经济和其他方面的障碍，以护理和支持在服务不足的地区增加基因组专家的数量。此外，Illumina和其他人将与立法者、监管者和其他人密切合作，指导健全的基因组学政策。

Illumina负责全球政府事务和公共政策的副总裁Kathleen Lynch说：“我们正在与我们的合作伙伴和许多其他利益相关者合作，以确保所有需要基因检测的患者都能获得检测。”。“这意味着我们的监管、市场准入以及政府、临床和医疗事务团队共同努力，证明基因检测是改善医疗保健和降低成本的一种非常有效的方式。”

Illumina负责沟通、投资者关系和企业社会责任的副总裁Jacquie Ross指出：“我们致力于投资于我们的社区，并决心实施我们的目标驱动战略，通过释放基因组的力量来改善人类健康。”。“因此，我们正在尽自己的一份力量，通过打破障碍，增加准入，支持我们社区的需求，建设一个更美好的世界。”

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