为我的生命而战，我也为你的生命而战

我的美国之旅是为拉丁美洲的拉美裔乳腺癌患者进行基因检测

母亲节的早晨，我发现左乳房有个肿块。当时我36岁，刚当上妈妈，有两个小宝宝，埃米利奥(1岁)和马特奥(3岁)，我在分子生物学和遗传学方面的事业蒸蒸日上。我的心立刻沉了下去。我知道癌症是一种遗传疾病，但我的家人从未被诊断出患有乳腺癌——直到现在。

作为一名分子生物医学博士，我对癌症有独特的理解，对基因组的力量有深刻的理解。基因组学是对基因及其作用的研究。人类基因组有30亿个字母代码(称为碱基对)，位于你的DNA中，在你细胞的最深处。在癌症的情况下，这些细胞会出错。对DNA进行质量控制或告诉患病细胞死亡的正常机制停止工作。

2010年，当我的细胞出现问题时，我知道我需要进行基因测试，以了解并确定我的治疗方案。我也知道，BRCA1和BRCA2是第一批与乳腺癌和卵巢癌易感性有关的基因。BRCA基因是肿瘤抑制基因。它们对DNA进行质量控制，限制可能突然出现的突变的数量。失去BRCA会显著增加癌症风险。对于携带BRCA1基因突变的女性来说，终生患乳腺癌的风险可达72%，而没有BRCA1基因突变的女性患乳腺癌的风险为12%．

但我当时在墨西哥城的家中找不到一家具备BRCA检测能力的实验室。美国与墨西哥以及周边拉美国家在获得检测方面的差距无处不在，这让我感到困扰。我必须做的——我的使命——变得清晰起来。

2011年，在接受了充满并发症的乳房根治术和八个周期的有毒化疗后，我飞到芝加哥参加了美国癌症研究协会(American Association of Cancer Research)的会议。在那里，我遇到了希望之城临床癌症遗传学主任杰弗里·韦策尔(Jeffrey Weitzel)博士。韦策尔博士正在报告拉美裔人的BRCA突变，我坐在前排，光头裹着围巾。

在他的演讲之后，我描述了在墨西哥很难获得基因检测的情况，并请他帮助我向墨西哥医疗保健专业人员传授癌症的基因风险评估。我们一起走遍全国，影响墨西哥的卫生保健官员建立了基于肿瘤的基因检测。

这不仅仅意味着抽血和基因分析。韦策尔博士培训了肿瘤学家和遗传学顾问，以帮助患者了解他们的研究结果的重要性，以及他们可以采用的干预措施。后来，我们访问了哥伦比亚、秘鲁和巴西的多个卫生机构。到目前为止，韦策尔博士和他的同事们做到了使3000多名得不到充分服务的病人受益接受最先进的基因癌症风险评估。

简而言之，我们共同帮助将基因检测推广到拉丁美洲

这项工作一直持续到今天，现在我们知道，与非拉美裔女性相比，BRCA突变在拉美裔女性中导致乳腺癌的比例更高。但更多的针对少数群体的研究对于理解不同人群的基因组差异如何影响癌症风险至关重要。

这一领域正在迅速创新。基因组学生态系统现在让遗传顾问、医生、病理学家和患者更深入地了解一个人的疾病，并有机会创造一种个性化的方法来对抗他们的癌症。

我是一名幸存者，提倡在发展中国家和少数民族中进行基因检测。但是,我想要的所有女性要知道:如果你被诊断出患有癌症、乳腺癌或其他疾病，你有行动的权利。立即寻找基因组测试，因为它可以作为立即下一步的路线图，加强理解和支持您的决策。每天醒来，我都很感激能有机会看着我的孩子们长大。在过去的九年里，我的病情一直在缓解，随着进一步的宣传和教育，很快其他乳腺癌患者也会得到缓解。

本文最初发表于2019年10月24日的印刷版El Diario。

十月是乳腺癌宣传月

有时，我们的全球使命——释放基因组的力量以改善人类健康——就在家门口。

为了纪念乳腺癌宣传月，我们向Illumina的一些员工和董事会成员表示敬意，他们分享了基因检测在乳腺癌防治过程中发挥作用的个人故事。