2015/11/02
生殖和遗传健康（RGH）是增长最快、影响最大的基因组市场之一。Illumina RGH业务的高级副总裁兼总经理特里斯坦·奥平（Tristan Orpin）展望了重大机遇，并讨论了今年的最大胜利。
Illumina生殖和遗传健康（RGH）业务的战略是什么？
我们的战略是提供最全面、综合的解决方案，不仅针对生殖生物学市场，还针对基因健康检测。这些解决方案包括四个领域：
植入前基因筛查（PGS）已被证明能够改善体外通过选择染色体正常的胚胎进行移植和植入，提高受精（IVF）成功率。植入前遗传学诊断（PGD）可用于筛查有从父母那里遗传严重遗传疾病风险的胚胎。无创产前检查（NIPT）提供有关发育中胎儿染色体健康的早期、安全和可靠的答案，最大限度地减少对高风险侵入性手术的需要。最后，我们提供了一些筛选和检测的解决方案与遗传性疾病相关的遗传变异。
在上述每个领域，我们都与客户密切合作，以了解他们的独特情况并满足他们的需求。我们尽可能提供通用软件平台，并为我们支持的不同市场提供标准化培训计划和基础设施。
归根结底，真正的价值在于提供一整套解决方案，使个人和准父母能够控制自己的生育命运和医疗管理。帮助受孕困难的夫妇，提供改善体外受精的解决方案，从而实现健康的怀孕和生育；帮助医生在孩子患有严重遗传病时尽快找到答案——这些只是Illumina对我们所有人都有巨大激励作用的几个场景。
您认为RGH市场将走向何方？
这对RGH来说是一个美妙的成长年。明年也将是非常重要的。我们的生殖健康市场开发活动确实有助于临床客户的需求。例如，正如我们最近Q3财报电话会议所说，我们的PGS产品的销售额比去年增长了25%以上。
与2014年第三季度相比，NIPT服务收入（包括测试费用）增长了约20%，我们进行了近50000次测试。我们最近与SYLNIPT签署了一份专利协议，其中也包括我们与SYLNIPT签订的专利协议。他们是我们的36th在全球范围内获得这些权利的客户。
我们也很高兴看到Anthem最近决定报销NIPT的平均风险妊娠费用，并乐观地认为其他最高支付者也会效仿。我们相信，我们的下一代解决方案VeriSeq NIPT的可用性将进一步增强我们的全球机会。这种新的NIPT解决方案将提供一种无PCR的方案，周转时间略超过24小时，业界最佳的样本成功率，卓越的性能和胎儿分数测定。它也将作为CE-IVD提供。
最后，我们在STAR随机临床试验中登记患者的工作还处于后期阶段，该试验将测量形态学PGS与单纯形态学PGS对IVF成功率的影响。我们预计在2016年初完成这项研究的登记，并在2016年年中对中期结果进行分析。我们希望这些结果能够真正有所帮助将体外受精胚胎选择过程从“基于外观”转变为利用遗传信息，只移植染色体正常的单个胚胎，这是影响体外受精率的最大因素。
今年到目前为止，RGH业务的重大“胜利”是什么？
虽然在2014年末宣布，但我认为我们与Sequenom签署的合作协议整合了两家公司的NIPT所有知识产权，这是一个巨大的胜利，今年真正实现了。我们加强了与Sequenom以及NIPT领域内其他合作伙伴的关系。
今年我们还成立了全球生育联盟与德国达姆施塔特的Genea和默克KGaA合作。该联盟的两个核心驱动因素是为生育实验室制定指导方针和最佳实践，从激素剂量到基因检测，以及为医疗保健提供者提供教育资源。我们坚定地致力于改善体外受精结果，而这一联盟只是我们可以参与的方式之一。
另一个巨大的胜利是在PGD领域。有些家庭有严重遗传疾病的病史，他们对自己的家庭生活不满意，或者非常关心自己的家庭，或者害怕再有一个孩子。其中一些情况在怀孕期间可以检测到。但从精神上讲，在体外受精周期中选择一个未受影响的胚胎与怀孕、面临严重并发症的消息或有一个可能活不过几天或几周的孩子是完全不同的。让家庭有这些选择是令人难以置信的激励。
另外让我非常高兴的是，今年第一个通过核作图进行PGD的婴儿出生了。当你听到这些故事时，你会意识到我们在Illumina所做的事情在家庭层面产生了深远的影响。这些家庭可能没有选择要孩子。由于这个过程，今年墨尔本有两个婴儿在同一天出生。今年实际上25thPGD周年纪念. 这项工作的“父亲”之一，艾伦·汉迪赛德（Alan Handyside）在Illumina工作。
展望未来，我们致力于成为RGH领域的真正合作伙伴，而不仅仅是技术提供商。我们所做的一切都专注于提供一个真正完整的临床解决方案。但对我来说，最激动人心和鼓舞人心的方面是花时间与我们的客户、诊所、实验室和受疾病影响的家庭在一起当你听到他们的故事时，你会看到这项技术所能产生的惊人影响。能够帮助一个家庭有一个没有生命危险的孩子，这是非常鼓舞人心的。
