2015/05/20
除了1000美元的基因组和改善医疗保健的意义之外，基因组学正在迅速成为我们日常生活的一部分。每一种活生物体的DNA都可以被研究，其应用范围极为广泛，包括确定疾病的遗传基础，以及寻找更好的方法来制造啤酒和奶酪。
以下是最近受下一代测序（NGS）影响的少数几个领域的研究重点。
上瘾–科罗拉多大学波尔得分校健康与成瘾中心的研究人员：神经科学、基因和环境A我们希望了解对酒精和大麻上瘾是如何形成的。他们正在从表观基因组中寻找答案。表观基因组位于基因组本身之上，是一个围绕DNA的化合物网络，它在不改变DNA序列的情况下修改基因组。通过靶向甲基化测序，研究人员正在识别与药物滥用者大脑图像扫描相关的表观遗传特征。通过弄清楚所涉及的表观遗传变化和理解成瘾背后的机制，他们可能能够开发出更有效的疗法，以“关闭”成瘾或药物滥用。
农业-测序正在加速基因功能研究和植物育种项目，以开发非洲更高产量、更有营养的孤儿作物。举个例子非洲孤儿作物协会(AOCC)的使命是控制非洲儿童的营养不良和发育迟缓发生率。Illumina测序和基因分型技术使AOCC基本上跳过了10-15年用于选择性状的基础育种。利用DNA标记，他们可以推进育种过程，并根据作物的生命周期将时间缩短至5-10年。
错误(杀虫剂)–由于我们不能总是避免使用杀虫剂，因此了解它们是如何防止抗药性发展的非常重要。虽然常见的家用和商用杀虫剂是天然来源，但它们是针对神经元钠通道的神经毒素。目前的研究重点是了解昆虫中的钠通道，什么样的突变可能导致杀虫剂抗性，以及杀虫剂在目标和非目标物种中的代谢。不久前科学家们利用测序技术跟踪加纳冈比亚按蚊物种之间的杀虫剂抗药性突变的转移. 一旦我们了解了系统的工作原理以及杀虫剂对各种暴露物种的影响，这些知识就可以用来设计更安全有效的杀虫剂，并了解如何更有选择性地使用它们。
心脏病学心脏是一个非常复杂的器官，在保证血液、氧气和营养的正常循环方面起着重要的作用。心肌细胞是适应心脏各种生理和病理生理需要的高度特化细胞。研究人员利用基因组测序来研究成年和新生心肌细胞以及小鼠衰竭心脏的DNA甲基。他们观察到在发育过程中的动态表观遗传重塑，并在心脏发育过程中识别异构体转换。在衰竭心脏中，成年心肌细胞对慢性应激反应进行表观遗传重塑。测序首次提供了关于DNA甲基化如何形成特化细胞表型的见解。
法医学-虽然DNA证据数十年来一直在帮助解决犯罪并为无辜者开脱罪责，NGS正在帮助法医实验室提高工作效率. 目前大多数DNA分析通常检测13到25个基因组位置，每次处理一个样本。虽然这种方法是可靠的，但它的效率不高，也不能提供尽可能多的信息来解决疑难案件。有了NGS，法医实验室一次可以采集384份DNA样本。从每个样本中，他们可以获得200多条信息，使他们能够开发出更完整的DNA图谱。除了解决犯罪问题外，NGS还可用于识别大规模灾难中的遗骸，否则死者可能无法辨认。NGS允许对低水平样本（包括部分降解的样本）进行有针对性的分析，以产生高分辨率识别。它还可用于帮助识别未经识别或分解的人类遗骸，这些遗骸在没有其他识别特征的情况下被发现。
微生物（啤酒）–啤酒酿造商使用酵母已有数百年的历史。这些微生物负责开发世界上最受欢迎的啤酒，通过激发这些啤酒的不同风味和气味。然而，通过更好地理解遗传密码和在酵母中产生特性的特定机制，可以改变和改善啤酒风味。现在，作为DNA测序技术变得越来越快，价格也越来越便宜，科学家们现在比以往任何时候都更多地探索和利用酵母的遗传密码。
微生物学（食品）-测序揭示了奶酪制作的科学具体到非常复杂。研究人员正在探索不同类型奶酪中微生物之间的复杂关系以及病毒和细菌之间的相互作用，这在维持奶酪发酵剂培养的复杂性方面起着重要作用。他们发现奶酪上的“群落类型”是可复制的，与地理位置无关，但更多地取决于奶酪外皮的类型和水分。
器官移植-据器官获取与移植网络统计，平均每天有21人因等待移植而死亡，一名捐赠者可以挽救8条生命。如耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)等耐多药微生物检测呈阳性的捐赠者，就产生了一个难题。美国疾病控制与预防中心报告了一项病例研究，一名MRSA感染的捐赠者，尽管在器官移植前接受了抗生素治疗并清除了MRSA感染，但仍能够将MRSA传染给移植接受者。CDC的研究人员使用Illumina测序技术追踪MRSA感染回到捐赠者。确保供体在移植过程中不传播感染是至关重要的，因为受者受到免疫抑制，即使是少量微生物感染也可能致命。测序有助于更好地识别抗MDROs的抗生素并追踪供体来源的感染。
生殖健康–染色体非整倍体（染色体数量异常）是导致染色体异常的主要原因体外受精（IVF）失败。大多数非整倍体的胚胎不会植入，而那些非整倍体的胚胎通常在怀孕的前三个月流产。使用胚胎植入前的基因筛查（PGS）有选择地植入最有活力的胚胎可以在几个方面有所帮助。它可以提高植入率；提高持续妊娠率；并支持单胚胎移植，从而减少高危多胎妊娠的数量。PGS最初是通过一项测试来进行的(荧光原位杂交或FISH），因此其检测整倍体胚胎的有效性和准确性受到限制。随着新方法的开发和应用于PGS，植入率提高。现在，有了NGS，在短短12小时内就可以对所有24条染色体进行筛查，以便准确、有效地观察胚胎的染色体健康状况。
减肥-有些人比其他人更努力地减肥。脂肪量和肥胖相关基因(FTO)是第一个被全基因组关联研究确定为肥胖强有力的候选基因。研究人员研究了风险相关的FTO基因和身体脂肪组成对运动的反应之间的联系。他们发现，不爱运动的白人男性的风险等位基因纯合子(来自父母双方)比那些杂合子(来自父母一方)的风险等位基因更重。数据显示，诸如环境和饮食在一个人的减肥能力中起着同样重要的作用，如果不是更大的作用的话. 研究人员还研究了运动对体重增加和肠道微生物群组成的影响。他们发现运动改变了肠道内的微生物，并可能阻止体重增加。排序有助于我们更好地了解我们遗传的风险有多大，以及环境在体重控制中的作用。
通过这些和更多的应用，Illumina的创新基因组解决方案正在帮助研究人员取得突破性进展，这在十年前是不可想象的。
