2017/06/02
基因组学正在迅速推动肿瘤学领域的变化，特别是癌症的诊断、治疗和监测方式。Illumina临床基因组集团执行副总裁Garret Hampton分享了他对Illumina在推动新发现、治疗和癌症管理见解的生态系统中的关键作用的愿景。
作为一个制药开发背景的人，您认为Illumina对肿瘤学未来影响最大的机遇是什么?
就在我加入Illumina之前，我在Genentech工作了几年，我们专注于在人类疾病的许多领域开发变革性药物，特别是癌症。然而，变革性疗法只对正确的患者具有变革性。从针对癌症基因组中特定异常的疗法，到释放免疫系统杀死癌细胞能力的免疫疗法，下一代测序(NGS)在为正确的患者选择正确的疗法方面发挥着越来越重要的作用。
当然，主要目标是让患者获得有益的治疗，但这些NGS诊断工具最终将帮助全球卫生系统管理成本，并为更多患者带来有益的药物。号召大家接受这些要求将对癌症和其他毁灭性疾病产生真正、持久的影响。
Illumina如何看待NGS在临床肿瘤学中的应用?
简单地说，我们的愿景是推动全面的NGS检测成为临床实践中的护理标准。尽管有许多点病人的旅程总会将是有益的,但我们相信测试药物的病人应该得到通知,以及测试,可以监视病人是否受益于如果癌症的药物是控制或返回,将在未来几年内产生重大影响。NGS的主要优势之一是，它能够全面了解患者的肿瘤情况，从而为将它们与正确的药物进行匹配提供了可能性。癌症治疗中最具变革性的领域之一是免疫疗法，其目标是使患者自身的免疫系统发生反应以攻击癌症。生物学是非常复杂的，但事实证明，DNA和RNA测序在预测哪些免疫疗法将对患者的子集起作用方面提供了非常有用的信息。从长远来看，利用NGS及早识别癌症——在症状和体征变得明显之前——的能力将是真正革命性的，这将增加手术、放疗和治疗更有益的可能性。像GRAIL这样的公司正在使用我们的技术来验证这是否可行。最终，我们的目标是让每个癌症患者都能获得基因组检测，我们认为我们的合作伙伴是实现这一目标的关键途径。
Illumina正在开发哪些解决方案来支持行业利益相关者和合作伙伴?
Illumina是创新基因组测序系统、产品和服务的领先供应商，支持癌症的重大发现。我们发展的下一个阶段是提供支持诊断、治疗选择和监测的临床解决方案。首先要确保我们的仪器(如MiSeqDx®测序仪)获得监管机构的授权，但也包括创建和监管机构授权的配套或独立诊断，以及开放检测系统，这将允许我们的合作伙伴在一个共同的平台上开发自己的配套诊断。亚博下载app
TruSight®Tumor 170是一种基于DNA和rna的新型解决方案，可为实体肿瘤提供全面的变异分析。随着TruSight®Tumor 170的推出，我们开发了基础化学和工作流程，以实现组织和血液中IVD的模块化和可扩展方法。这个平台被称为TruSight Oncology，为我们未来的产品提供了基石。这种化学平台可以扩展到整个外显子组和基因组测序，以及RNA转录本测序，以真正全面的分析癌症。我们相信，TruSight肿瘤学将非常有影响力，特别是在促进免疫治疗和ctDNA监测应用的发展方面。
是否有迹象表明市场在不久的将来将转向临床全外显子组和全基因组测序？这意味着什么？
使用全外显子的主要驱动力将是免疫肿瘤学和液体活检。这两种新兴的应用都需要高容量的外显子组和基因组测序以及生物信息学解释，以提取肿瘤的关键特征，用于开发新的治疗和管理概念。这些应用程序最终将由Illumina的下一代平台实现，如NovaSeq™系列。也有迹象表明，临床全基因组的需求正在增加;例如，我们的工作使诸如英格兰基因组学，十万基因组计划(GEL)正在演示如何对肿瘤/正常样本进行全基因组测序，从而提供靶向、甚至整个外显子无法捕获的信息。
您最感兴趣的计划是什么？
一个非常令人兴奋的事态发展是，世界上许多最大的经济体都致力于国家规模的测序，以支持精准医疗计划，并展示了测序对其卫生系统的价值，我们在这些努力中发挥着主导作用。令人兴奋的是，基因组学正在人口层面产生影响，越来越多的政府和卫生系统投资于凝胶研究，以推动发现和指导政策。
最后，像许多病人、医生和同事一样，我非常兴奋地看到NGS将在多大程度上影响癌症治疗，以及影响人类状况的疾病。展望未来10年、15年和20年，我们有理由期待NGS将在我们生活的许多方面发挥基本作用，包括诊断和治疗危及生命的疾病。
Illumina对人类环境产生影响的可能性是非常显著的。
