2017/06/05
美国临床肿瘤学会(ASCO®)和美国临床肿瘤学会(ASCO®)yobet亚洲Illumina公司有限公司今天宣布了一项对6000种体细胞遗传变异(与肿瘤相关的变异)关联的变异解释的联合贡献，该变异解释与CIViC(癌症变异的临床解释)资源有关，该资源是由圣路易斯华盛顿大学(www.civicdb.org）.
此次捐赠包括由Illumina为ASCO开创性的靶向制剂和分析利用注册(TAPUR™)临床研究策划的近2000项预测关联。这些关联将从数百份出版物中提取的500多个变体与79种癌症试验中的14种药物联系起来。此外，这项捐赠还包括分子病理学协会(AMP)指南中关于Illumina从数百份出版物中提取的3200多种变异的“预后”关联。在预后类别中，这种捐赠使思域的含量增加了13倍。
这是Illumina策划的第二次向思域捐赠数据。早期的捐赠仅由Illumina提供，包括8000个协会，涵盖3500多个独特的变异，从数百份科学出版物中提取，包括95000个人类基因变异的13万个断言，以帮助诊断罕见疾病。
华盛顿大学医学院医学助理教授兼麦克唐纳基因组研究所助理主任Malachi Griffith博士说:“我们非常高兴并感谢ASCO和Illumina对基因组数据的重大贡献。”他帮助开发了开放获取的CIViC知识库。“这一信息提供了关于在TAPUR试验中评估的变异的潜在可行动性的关键细节，该试验旨在确定特定靶向药物是否能成功治疗具有相同遗传特征的肿瘤，不管它们在体内的位置。目前，全世界的研究人员都可以对库中新增的变异及其临床意义的证据进行评估、讨论和更新。”
TAPUR™研究是一项临床试验，评估分子靶向癌症药物，并收集临床结果数据，以帮助了解这些药物在美国食品和药物管理局(FDA)已批准的适应症以外的其他用途。yobet亚洲
“ASCO很高兴与Illumina合作，支持CIViC的重要工作，以开发一个高度策划和公开可用的癌症基因组改变数据库。ASCO首席医疗官Richard L. Schilsky医学博士说:“我们在TAPUR的经验表明，一个全面的、当前的和可靠的数据库对于提供高质量精确的癌症护理至关重要。”
捐赠包括与癌症治疗和疾病结果相关的信息，以帮助临床研究人员识别从出版物和药物标签中收集的与肿瘤变异相关的信息。捐赠的解释，与他们同行评审的来源出版物直接相关的证据，将有助于精准肿瘤学临床研究实验室的参与。这些不同的关联在Illumina中是可用的BaseSpace Variant Interpreter生物信息学程序这有助于解释个体基因变异的重要性。符合FDA发布的指导文件草案7月6日,2016年,公共基因变异数据库,如公民和ClinVar,可以发挥重要的作用在建立断言的临床有效性试验检测到下一代sequencing-based变异与一种疾病或症状。
Illumina高级副总裁兼总经理Sanjay Chikarmane说:“继我们早期的贡献之后，对CIViC的额外捐赠帮助研究人员将基因组图谱与潜在的药物治疗匹配。”“这是Illumina持续致力于分享基因组知识和见解以战胜癌症的一部分。我们希望这将激励其他组织共享数据，以加速精准医疗的承诺。”
