2018/03/15
Illumina宣布与中国医师协会(CMDA)的中国医学遗传学协会(CMGA)合作，为中国有出生缺陷和罕见未诊断疾病的儿童启动全基因组测序。Illumina和中国医学遗传学家协会的专家将共同努力，为这些孩子和他们的家庭结束可能长达数年的诊断奥德赛。
据估计，全世界有超过3.5亿人患有一种罕见疾病。全球基因估计，其中大约一半是儿童，30%活不到5岁［1］．数以百万计的儿童过早地失去了生命，或在为生存而挣扎，时间一分一秒地过去，却看不到任何答案。
该项目的创建是出于对罕见和未诊断的遗传疾病患者及其家人所面临的挑战的认识——他们中的许多人面临经济困难，无法获得下一代基于测序的检测。众所周知，80%的罕见疾病是由遗传原因引起的，这意味着可以在大多数儿童的DNA中找到答案。不幸的是，寻求答案的家庭平均要花7年的时间去寻求至少3名医学专家的治疗，同时还要承担巨大的医疗费用，同时还要承担误诊的风险，这可能会延误治疗或加剧他们的病情[２]．尽早获得临床基因测序检测有助于医生尽早确诊，并通过适当的干预和治疗改变儿童的生活。
Illumina正在释放基因组的力量，帮助人们过上更好、更健康的生活。
Illumina的iHope项目于2017年在美国成立，旨在帮助那些没有保险或家庭经济来源的孩子进行基因检测。在这个项目的第一年，Illumina已经为许多家庭找到了答案，一些得到测序结果的孩子已经开始得到积极的治疗，”Illumina副总裁兼大中华区总经理赵瑞林博士说。“我们很高兴能将这些努力推广到中国，并与CMDA合作，为遭受疾病折磨的儿童增加明确诊断的可能性，并积极寻找治疗或干预方案。”
这一合作只是开始，更多的合作伙伴可以加入到未来罕见的未诊断基因疾病检测的斗争中来。其目标是提高社会对这些疾病以及受其影响的儿童的认识，增加测序和基因组学方面的公共知识，并大声呼吁帮助拯救患有先天缺陷和罕见疾病的儿童。
中南大学湘雅医学院吴令谦教授说：“我们很高兴与全球基因组测序领域的领导者Illumina合作，启动这一儿童罕见疾病测序项目。我们衷心感谢Illumina对该项目的大力支持。”，中国医学遗传学家协会会长。“我们高度重视该项目的成果，到目前为止，已有十多家协会成员医院和儿童研究所表示有兴趣加入。”
作为中国首个罕见病患儿测序临床应用共识，协会将起草《出生缺陷和未诊断罕见病患儿检测WGS临床应用共识》，指导WGS在儿科的临床应用。
“我们希望，在这一共识的基础上，可以建立一个中国儿童遗传疾病基因组数据库，以规范遗传学实验室的检测和报告操作，”上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科研究所项目负责人余永国教授说。“这项共识将为医生在下一代测序的应用和扩展方面提供指导，并帮助更多的患者家庭在未来找到他们的答案。”
关于中国医学遗传学协会、中国医师协会
中国医师协会(CMDA)成立于2002年1月。CMDA是中国医疗专业人员的全国性、自愿、非营利性专业协会。中华医学遗传学协会成立于2015年12月26日，第一届会员113人，其中常委32人。吴灵谦教授是主席。本协会致力于建立遗传咨询的标准工作流程，提供相关培训课程，以提高国家健康水平，减少出生缺陷发生率。
欲了解yobet亚洲亚博官网人口更多信息，请访问www.169o.com.cn
参考
[1]。全球基因®，罕见疾病:事实和统计
[2]．赖特CF，菲茨帕特里克博士，弗斯高压．儿科基因组学:诊断儿童罕见疾病。Nat牧师麝猫。2018年2月5日。doi: 10.1038 / nrg.2017.116。[印刷前的Epub]
