2018/07/23
yobet亚洲Illumina, Inc.宣布发布开源、新型人工智能(AI)软件，可以区分潜在的致病突变和个体中的数百万种良性基因变异。Illumina公司已经公开发布了用于基因组解读的新人工智能软件BaseSpace序列中心和GitHub．
“我们软件的开源发布表明，Illumina不仅致力于成为世界上最大的DNA测序数据提供者，而且还致力于广泛提供人工智能工具，使临床医生和研究人员能够跟上正在生成的基因组数据的巨大深度和广度。”Illumina首席技术官Mostafa Ronaghi说。
Illumina团队与斯坦福大学、佛罗里达大学、布罗德研究所和芝加哥大学的合作者一起，利用最先进的技术，深度神经网络用于区分罕见遗传病患者的少量致病突变和健康人群中的大量良性变异。研究结果发表在7月23日出版的自然遗传学．
算法的名字，PrimateAI，强调了这项研究的一个意外发现。事实证明，人类在灵长类树中最近的亲属与人类的基因组非常相似，以至于他们的基因数据对训练人工智能识别人类疾病背后的基因突变非常有用。
除了在BaseSpace上发布开源软件外，这些人工智能功能还将集成到Illumina的先进系统中BaseSpace变体翻译软件
雷迪儿童基因组医学研究所(Rady Children’s Institute for Genomic Medicine)总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore医学博士说:“这项工作突出了人工智能工具在帮助我们了解基因组并使它们在临床实践中有用方面的作用。”“这让我们离让整个医疗系统的患者广泛获得基因组测序的好处又近了一步。”
仅供研究用途。不用于诊断程序。
