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複雑な疾患ゲノム, 遺伝性および希少疾患研究

Illumina的全球多样性阵列现在可用

Array为不同种族的群体基因组学项目提供更多信息

Illumina的全球多样性阵列现在可用
2019/10/16

为了解决现有或计划中人口基因组学项目的种族多样性问题,Illumina目前正在推出Infinium®️ 全球多样性阵列(GDA)。GDA是为美国国立卫生研究院(NIH)设计的阵列的商业版本我们所有人研究计划,作为大规模国家计划的一部分,将用于对多达一百万名参与者进行基因分型。

该阵列具有约190万个变异,包括插补优化标记SNPs和来自公共数据库(如克林瓦尔,美国国家人类基因组研究所(NHGRI)-EBI数据库和药物基因组学知识库(PharmGKB)。该阵列广泛用于各种大规模筛查和关联研究,内容与多基因风险评分、常见病关联研究和遗传风险筛查相关。

全球多样性阵列是一种对全球大群体进行遗传筛选的经济工具。它在26个不同的群体中提供了极高的基因组覆盖率和imputation性能。随着对种族多样性的需求在人类疾病研究和大规模筛选中变得越来越重要,GDA的全基因组主干从早期的多民族Illumina阵列产品随着时间的推移而进化。该产品还具有超过10万个临床研究变量,包括来自美国医学遗传学学院(ACMG)的59个基因列表(参考链接)在这里)进行风险分析和确认假定的临床关联。这款8个样本格式的芯片还可以容纳多达17.5万个定制珠型。

“我们很高兴我们所有人研究项目将使用该产品的一个版本,”Illumina阵列业务副总裁Jason Johnson说。“该产品是多年来与科学界合作的结果,在内容、工作流程和数据分析方面不断创新我们的阵列平台,以促进在临床研究中的广泛应用,包括精确医学计划、预测性风险筛查以及人口规模和全基因组assoc教育研究。”

Illumina微阵列被用于各种大规模应用中,在高通量和可扩展平台上运行插补优化的高密度阵列,具有最新的临床研究内容,是满足当今和未来生产规模基因分型需求的关键要求。

GDA于2019年9月开始发货,现已广泛上市。有关更多信息,请单击在这里.

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