2021/02/25
“在家工作，进行远程学习，与外界的互动有限，新冠病毒大流行几乎是罕yobet亚洲见病儿童家长的一个平等因素，”北加利福尼亚州罕见病家长丹尼·米勒说。“现在每个人都经历了我们一直面临的挑战。”
虽然大流行病已证明对许多人来说是持续的困难，但它使许多人看到了其他人的健康挑战和边缘社区的严峻事实。一些罕见疾病家庭所经历的日常情绪——孤立、担忧、恐惧、不确定——突然间在大多数家庭中变得更加普遍。
本着同理心和分享经验的精神，我们迎来了14年前首次庆祝的罕见疾病日（2月28日）。罕见病日由欧洲罕见病患者之声EURORDIS组织，旨在提高认识，促进罕见病患者获得诊断、治疗、社会支持和机会的平等机会。
“在家工作、远程学习、与外界的互动有限，新冠病毒大流行几乎成为患有yobet亚洲罕见疾病儿童的父母的平等因素。”
什么是罕见病?
在全球范围内，有超过3亿人患有一种罕见的疾病，其中50%是儿童。研究发现，大约有7000种不同的罕见疾病，其中80%与遗传有关。欧盟认为，当一种疾病的发病率低于2000分之一时，这种疾病就很罕见。在那些受影响的人中，许多人对自己的病情仍不确定，也没有确诊，让家人在诊断上平均花了七年时间。
“基因测试和全基因组测序有助于检测罕见疾病，”澳大利亚罕见之声首席执行官Nicole Millis说。“确保广泛获得基因组测试等专门诊断反应对于确保及时准确诊断非常重要。”
澳大利亚一位患有罕见疾病的孩子的母亲Maree Dalton说：“诊断为我们的家庭提供了与其他有类似经历的人联系的能力。这些社区在挣扎或不确定的时期提供了宝贵的支持。”
照亮全球罕见疾病社区
Illumina致力于支持罕见疾病患者和社区的需求。通过患者宣传工作、教育以及基于证据的临床和经济效用开发，以增加付款人覆盖率，Illumina正在努力增加获得全基因组测序的机会。我们的委员会加强了每项倡议或项目耳鼻喉科致力于开发和实现精确医学的承诺。
在2月份，Illumina通过各种活动纪念罕见疾病日。今年，我们正在推动四个全球罕见疾病组织：
“这些社区在斗争或不确定时期提供了宝贵的支持支柱。”
希望占上风
盖伊·格罗斯曼（Gay Grossman）指出：“过于谨慎，浏览新闻以了解最新发现，担心‘如果我生病了，不能照顾我的孩子怎么办？’或‘如果我的孩子生病了，这会对她产生不同的影响吗？’——新冠肺炎的头几个月感觉很像我们早期的诊断之旅。”，她的女儿被诊断为ADCY5相关的运动障碍。
然而，由于新冠病毒的不确定性，在过去的一年中，罕见疾病社区出现了积极的行动。戴口罩，洗手，以及更加注重卫生，这些都使世界对那些患有罕见疾病的人变得更加安全。此外，远程医疗的采用和正常化是社区长期以来争取的目标。
“在这些不确定的时期，”埃玛琳的母亲莎娜说，她患有一种罕见的疾病，称为GA-1，“剩下的唯一东西就是希望。”
