2021/04/30
和许多同龄的青少年一样，当本注意到事情有点不对劲时，他抓起了手机。几个星期以来，本都在上学，参加摔跤比赛，做着大多数青少年在空闲时间都会做的事情——和朋友们出去玩。一天，在训练结束回家的路上，他发现有点不对劲。他已经有好几个小时没有躺在垫子上了。即使洗完澡开车回家，他的心仍然怦怦直跳。
这些迹象变得越来越难以忽视。本意识到自己的心跳似乎在加速，似乎没有什么能让它平静下来。他下载了一个应用程序，看看自己是否在想象事情，并向妈妈提起。他了解到，即使在他感到放松的时候，他的心率也在每分钟100次以上。yobet亚洲
这时莎拉的母性本能开始发挥作用。早上，她开始悄悄地走进本的房间，在他醒来之前检查他的脉搏。这个应用程序是正确的——他的心率一直在每分钟100次以上。是时候进一步调查了。就在那时，孩子们的仁慈进入了画面。
堪萨斯城的儿童慈善组织成立于1897年。创始人凯瑟琳·贝瑞·理查森博士和爱丽丝·贝瑞·格雷厄姆创建医院的使命是为所有孩子提供高质量的医疗保健。如今，这家医院投入了大量资金，在临床应用基因组学进行诊断和治疗。它支持研究和发现，旨在找到治疗方法并改变对所有儿童的照顾，一次一个儿童。
2021年3月，儿童慈善会正式开启了其全新的儿童慈善研究所（CMRI）设施的大门。CMRI位于市中心医院的隔壁，是堪萨斯城天际线的一个引人注目的补充。在大楼内，他们采用了最先进的下一代测序（NGS）。Illumina的NovaSeq商标6000和NextSeq™2000仪器支持他们的努力，为患有罕见和未诊断疾病的家庭解决悬而未决的问题。
汤姆·科伦博士是新CMRI的负责人。在他的指导下，他授权该研究所通过一个名为“儿童基因组答案”的旗舰项目，在未来七年内对100000个基因组进行测序。通过使用NGS，CMRI为那些经历了大量测试但没有任何进展的家庭带来了希望。这从外显子组测序开始，外显子组测序是一种对患者基因组中基因的所有蛋白质编码区进行测序的基因组技术。从那里，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以精确定位全外显子组测序可能遗漏的变异。
CMRI的研究人员专攻从儿童遗传疾病到儿童癌症和传染病的各个领域。他们的专业知识，再加上新技术的测序能力，使CMRI能够分析潜在的缺失和结构变异，否则医疗保健提供者将无法分析。全基因组测序现在有能力帮助医生在几天内诊断遗传疾病，帮助父母和家庭避免数月或数年的不确定测试和不眠之夜。
我们测序的孩子越多，我们就越能理解基因变异。我们的工具，以及NGS的力量，让我们能够集体帮助更多的人。
自2012年以来，法罗博士一直受儿童的摆布。当她开始工作时，基因组中心只有十名员工和一名HiSeq™ 从那以后，它的发展非常迅速，包括被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，深入基因组寻找新基因的能力现已成为现实。
CMRI的承诺以一种非常独特和真实的方式点燃了基因组学的希望。每天晚上，新大楼都会被四名特殊儿童的DNA序列照亮。这些儿童都是在医院接受测序后接受诊断或治疗的患者。窗户上显示的灯是c色oded显示了它们的序列和导致其病情的变异。
其中一个序列属于本。
本和他的母亲去了儿童慈善医院，想弄清楚为什么本的心跳不会慢下来，然后他们做了一些血液测试。通过这些血液测试，他们发现本的基因蓝图发生了变化，导致他分解某些药物的速度慢于其他药物。由于这种独特的变异，医生给他开的治疗多动症的药物在他体内积累，并提高了他的心率。突然——本有了答案。通过基因评估和精准医疗，变革管理成为可能。他的医疗团队降低了他的剂量，缓解了他的症状。
本的故事是独一无二的，并不罕见。成千上万的家庭都经历过类似的情况，但很少有家庭能像本一样迅速找到诊断结果。有了基因测序和CMRI正在进行的研究，更多的家庭有希望找到他们正在寻找的答案。
CMRI不仅仅关注当前患者。他们对如何投资未来的医生、科学家和基因组领域的开拓者有着前瞻性的愿景。通过接触今天的学生，他们支持明天的创新者和科学家。今年四月，CMRI推出了Illumina公司基金会解码挑战全国各地的学生。解码挑战激发学生与反映在建筑物上的患者联系，通过挑战他们确定灯光中的变体，并确定他们如何帮助改变患者的治疗。
这种学习机yobet亚洲会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。
罕见和未诊断疾病的诊断之旅往往是一条漫长而艰难的道路。通过儿童慈善会等机构的研究和社区推广，未来是光明的。
