2019/04/25
4月25日是美国的全国DNA日。1953年的这一天，开创性的基因组研究人员詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克、莫里斯·威尔金斯、罗莎琳德·富兰克林及其同事在《DNA》杂志上发表了具有影响力的论文自然DNA的结构如果这就是你对DNA的全部了解，那么你并不是一个人——事实上，最近接受调查的人中有近十分之三的人表示，他们对DNA的理解来自高中科学课。
人类基因组有30亿碱基对，位于细胞最深处的DNA中。基因组学是研究基因及其功能的学科。你的基因构成使你独一无二。今天的基因组革命是由基因组测序技术推动的，该技术可以读取你的DNA，并可以帮助识别从遗传疾病，描述驱动癌症进展的基因突变，或跟踪疾病爆发的一切。
今天，基因组学正在帮助解决人类面临的一些最具挑战性的问题，并为世界各地的人们带来新的希望。但根据一项新的调查，超过一半(54%)的美国人表示他们不熟悉“基因组学”这个词，超过三分之一(38%)的成年人表示他们不知道基因组是什么。
这些数据来自Atomik Research最近对1004人进行的一项调查，显示54%的成年人不熟悉基因组检测的好处。虽然基因组学的好处仍处于初级阶段，但我们正在看到基因组检测为世界各地的患者带来希望的令人难以置信的案例，特别是在全世界3.5亿人的情况下，其中许多人是儿童，他们患有罕见和未诊断的遗传疾病。
为了纪念2019年DNA日，并说明基因组学的变革力量，科学梦想家、雷迪儿童基因组医学研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士将讨论基因组学的力量，以及为什么基因组检测给患者带来希望。金斯莫尔博士和他的团队是利用快速全基因组测序技术对重症监护环境中的危重新生儿进行精确诊断的先驱。
除了解决医学谜题，基因组检测正在改变一切，从疾病的治疗到帮助解决我们如何在气候变化面前生产足够的食物来养活不断增长的人口。通过继续提高人们对基因组学的认识，我们可以向世界展示，它是我们这个时代最具变革意义的力量之一。
