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遺伝性および希少疾患研究

里程碑式的第10万个基因组项目达到里程碑

Illumina与英格兰基因组学和NHS合作完成第100000个基因组序列

里程碑式的第10万个基因组项目达到里程碑
2018/12/05

英国基因组学公司Illumina与英国国家卫生服务机构合作,对其100000个基因进行了测序th基因组作为英国首创的100000基因组项目的一部分,该项目对基因组医学的未来具有重大意义。

这是我们与英格兰基因组公司合作的重要里程碑,标志着我们向向NHS大规模提供全基因组测序迈出了重要的一步,并为医生提供数据,以根据患者的基因组进行诊断,从而带来更好的健康结果。只有通过数万名患者及其家属的慷慨参与,才有可能实现这一里程碑。点击在这里查看凝胶新闻稿。

英国欣克斯顿基因组学英格兰实验室的Illumina员工和基因组医学中心(GMC)的员工,以及北爱尔兰、苏格兰和威尔士的科学家们,为实施该项目不懈努力。在许多情况下,他们还开创了新的系统、流程和程序,以确保基因组医学在未来能够成为常规NHS护理的一部分。

Illumina总裁兼首席执行官弗朗西斯·德苏扎(Francis deSouza)表示:“我们祝贺英国基因组学和英国国民保健服务体系取得了这一历史性成就,并荣幸地成为其中的一员th基因组学在许多方面只是一个开端,但它是实现基因组医学发展早期检测和治疗许多罕见疾病和癌症产品的承诺的重要一步。”

虽然许多发达国家正在开展基因组医学项目,但没有哪个国家能像10万基因组项目那样覆盖和影响广泛。由于NHS的独特结构,该项目通过常规渠道招募参与者,并对他们进行护理和治疗。这是目前世界上同类项目中最大的国家测序项目。

在这个项目中,患有罕见疾病的患者已经受益于更快的诊断,而那些接受个性化治疗的癌症患者也正是通过这个项目才得以实现。通过更好地了解疾病的起因以及疾病如何在每个人体内发展,目的是确保药物更具针对性。

全基因组测序可以更全面地了解导致个体癌症的精确基因变化,提供更广泛的治疗选择。早期分析发现癌症患者的基因变化,可能通过临床试验为其中一些患者提供新的治疗方法。

Illumina的创新通过将转化研究与临床护理大规模结合,加速了基因组医学的价值。这将在未来改善患者的预后,并降低测序成本,可能还会降低医疗成本。

基因组测试正在改变罕见疾病和癌症患者的生活。这一伙伴关系,以及今天的突破性里程碑,证明了我们正在开辟一条定义全基因组测序和基因组医学未来的道路。

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