2019/02/26
美国和加拿大的八家主要医疗保健和研究组织签署了启动医学基因组计划（Medical Genome Initiative）的协议，该计划将致力于扩大高质量临床全基因组测序（cWGS）的使用范围，以诊断遗传病。该倡议将侧重于公布应用CWG的共同实验室和临床最佳实践。医学基因组计划的创始成员机构包括贝勒遗传学；麻省理工学院和哈佛大学博德研究所；哈德索纳帕生物技术研究所；Illumina公司。；梅奥诊所；拉迪儿童基因组医学研究所；病童医院（多伦多病童医院）；斯坦福医学院。yobet亚洲
罕见遗传疾病影响全球3.5亿多人，是儿童发病率和死亡率的一个特别重要的来源，儿童通常经历多年诊断评估，有多次误诊。1.cWGS是一种在临床环境中分析人类基因组的综合方法，新证据表明cWGS可以检测出患有罕见遗传病患者的大多数形式的临床相关变异。2.早期部署CWG有可能提供精确的分子诊断，以改变医疗管理，从而减少未解决、复杂、昂贵和慢性遗传病病例的数量，特别是新生儿和儿童。为了大规模实施cWGS，推荐的最佳实践有助于指导临床社区，而医学基因组计划正是为了满足这一需求而创建的。
Christian Marshall博士说：“随着该联盟的成立，我们将临床实验室和医学基因组学专家聚集在一起，他们正在开创cWGS在遗传病患者常规临床试验和临床研究中的应用。”。，SickKids遗传医学中心联合主任兼医学基因组计划主席。“关于cWGS的新证据是积极的，但临床实验室和卫生保健系统希望在遗传病人群中实施这项技术，但缺乏为测试验证和部署提供信息的推荐最佳实践。通过共同努力，该倡议可以提供如何最好地实施这项有希望的新技术的知情视角技术和衡量其效用。”
该倡议的初始主题领域包括cWGS分析有效性、临床效用测度、临床数据基础设施和数据共享。请访问医学基因组计划网站了解更多信息。
1全球基因;https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
2 Lionel等。医学杂志。2018年4月;20(4):435-443
