2017/07/13
“有充分的证据表明，神经退行性疾病是对公共卫生的最大威胁之一。2014年报告来自世界卫生组织(卫生组织)。但是，尽管国际社会意识到护理神经退行性疾病患者的负担，但对这些疾病的潜在危险因素或疾病进展的确切机制却知之甚少。Illumina新产品，TruSeq®神经退化面板，旨在通过识别被认为与神经退行性疾病相关的目标基因编码和非编码区域的罕见风险变异，帮助研究人员研究神经退行性疾病。这些基因变异可能有助于了解神经病变的发病和进展，并最终有助于有效的治疗。
TruSeq神经退行性变专家组的目标是从16位神经退行性变领域的领先研究者中选择118个基因，包括广泛的疾病，如阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症（ALS），以及其他神经退行性疾病，与研究人类基因组非编码区的更为传统的全基因组测序方法相比，为研究人员节省了大量成本。
“与神经退行性疾病相关的大多数常见风险变体已通过全基因组关联研究（GWAS）确定。其余的风险变体可能很罕见，它们的发现需要对数以万计的样本进行筛选，”UCL神经科学教授约翰·哈迪（John Hardy）分享道。“有针对性的测序小组可以高效、经济地对已知疾病基因和GWA相关基因座（包括非蛋白质编码调控序列）进行系统研究。测序小组还通过精确绘制GWA信号，识别功能性风险等位基因，提供遗传信息，并在同一位点检测额外风险。”[1]
TruSeq神经退行性疾病研究小组能够出色地识别与神经退行性疾病相关的新型罕见变异，并研究多种神经退行性疾病的常见遗传途径。streamlined工作流允许使用Nextera®Rapid Capture工作流轻松准备库，在Illumina仪器(如NextSeq®或HiSeq®Systems)上进行测序，并在Illumina基于云计算的基因组学计算环境BaseSpace®sequencing Hub中进行数据存储和分析。
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仅供研究用途。不用于诊断程序。
遗传学的进化:阿尔茨海默病和帕金森病。神经元。2016年6月15日,90(6):1154 - 63。
