2018/11/20
不孕症是一种生殖系统疾病，会影响孩子的受孕。它的实际定义是，一对夫妇在无保护措施的性交一年后无法怀孕，这是一个普遍的全球问题。通常在不孕症的病例中，立即关注的是对女性的检测和治疗。然而，根据疾病控制和预防中心在美国，大约35%的不孕不育夫妇在确定有男性因素的同时也确定有女性因素;在大约8%的不孕夫妇中，男性因素是唯一可确认的原因。
男性不育的遗传原因知之甚少。英国纽卡斯尔大学遗传医学研究所所长Joris Veltman和该大学基因组学核心设施负责人Jonathan Coxhead，正在使用NovaSeq研究1500名不育症男性，试图了解一些潜在的遗传因素，可能导致他们的不育症斗争。
“遗传学和不孕症之间的联系还不是很明显，因为如果不使用辅助生殖技术，不孕症就不能遗传给下一代。到目前为止，在这一领域所做的许多研究都集中在寻找不育综合征的隐性原因上，这些隐性原因往往来自血缘家庭，即来自同一祖先的患者。”Veltman说。“我们希望通过使用NovaSeq对大量不育男性及其父母进行测序，扩大对男性不育的研究，而这些人显然不是不育的。”
“我以前利用外显子组和基因组测序对智力残疾的遗传因素进行的研究指出，显性遗传在智力残疾中起着重要作用新创影响健康的疾病中的种系突变——或新突变。由于不孕症也影响健康，我们假设新创突变也可能在严重的男性不育中发挥重要作用，特别是在非近亲繁殖的群体中，”Veltman补充说。为此，他制定了从不育男性及其父母身上收集DNA的研究方案，这是一个独特的队列，将有助于将突变与不育联系起来，并为这种有待研究的疾病识别新的基因。
维尔特曼指出，基因信息也可以帮助确定一个人患其他疾病的风险，并旨在预防这些疾病；不孕症与包括癌症在内的多种共病有关。此外，它可能指向新的生育治疗方法，并有助于防止不孕症问题传给下一代。
Veltman说:“如果你知道不孕不育的遗传原因，你就能够通过使用不同的辅助生殖技术，为一对夫妇提供更好的关于生殖机会的信息。”“根据这些信息，夫妇们可能会更好地决定是否接受治疗或选择其他选择，包括收养。”
纽卡斯尔遗传医学研究所的团队由经验丰富的科学家组成，既有熟悉下一代测序的技术人员，也有第一次测序的人员。Coxhead和Veltman表示，该团队在接受了为男性不育群体中的不同研究小组进行快速且负担得起的大规模外显子组和基因组测序的培训后，立即开始使用NovaSeq系统。
Coxhead说：“我们使用NovaSeq进行全外显子组测序的能力增加了十倍。”。“基因组学核心设施已参与单细胞测序多年；然而，10倍基因组学文库准备与NovaSeq的吞吐量的集成使我们能够提供测序服务，并为与人类细胞图谱项目”。
纽卡斯尔大学的研究小组认识到国际合作和数据共享对基因组学研究的重要性，Veltman建立了国际男性不育基因组学联合会（IMiGC）与来自澳大利亚、美国和欧洲的同事一起。该联盟的任务是确定和描述男性不育的遗传原因，从而改进诊断，开发新的治疗方法和加强病人护理。亚博下载app在该联盟中有三个关键工作组，每个工作组侧重于男性不育研究和诊断的具体方面，包括临床表型和患者纳入、遗传学研究和生物信息学以及功能研究。亚博下载app
“我的感觉是，男性不育不再是一个禁忌。男人们越来越敢于发声，这个话题也越来越受到媒体的关注。”“大多数男性都很乐意为我们的研究做出贡献，并愿意联系他们的父母，提供唾液样本。我们从荷兰科学组织和维康基金会获得了大量资金，这一事实也表明资助机构看到了对这项研究投资的必要性。”
想了解更多关于纽卡斯尔遗传医学研究所团队及其研究的信息，请访问:https://www.ncl.ac.uk/igm/
