2016/03/25
3月1日，美国妇产科医师协会(ACOG)和母胎医学协会(SMFM)联合发布了一份报告实践简报》提供有关胎儿非整倍体的现有筛选试验选择的最新信息。新的建议强烈鼓励医生讨论和提供非整倍体筛查或诊断测试，对所有怀孕早期的妇女，理想的是在第一次产前检查时，无论母亲的年龄，并包括通过着床前基因筛查(PGS)方法怀孕的妇女。
根据公告，提供给孕妇的筛查选项现在可以包括无细胞DNA筛查，也被称为无创产前检测(NIPT)，让患者根据自己的目标和价值观，对所有筛查选项做出知情选择。
健康的人通常有23对染色体，最后一对染色体决定性别。在某些情况下，基因变化会导致额外的或缺失的染色体，这被称为非整倍体。现在有很多不同类型的测试方法来测试非整倍体:
- 传统的血清筛查:这些测试(包括妊娠前三个月筛查、三次筛查、四次筛查、五次筛查、综合筛查、血清综合筛查、顺序逐步筛查和偶然筛查)被用来预测妊娠有某些染色体疾病或神经管缺陷的几率。其中一些筛查需要在怀孕期间的特定时间进行多次抽血和超声波检查。结果通常提供一个“风险评分”，没有明确的答案，可能有相对较高的“假阴性”或“假阳性”结果。胎儿非整倍体筛查结果阳性的妇女应提供进一步详细的咨询和检测。
- 超声波该技术用于识别胎儿的结构异常，包括颈部透明度增加和其他标记物。虽然超声波在筛查多胎妊娠时非常有用，但它最好与其他筛查试验结合使用，以筛查某些非整倍体。
- 诊断测试这些方法包括羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样(CVS)，可以准确地确定妊娠是否患有21三体或其他染色体疾病。然而，这些手术的侵入性带来了并发症的风险，包括流产。
- 非侵入性产前测试: NIPT分析母亲血液中的DNA，以筛查胎儿的非整倍体。目前它筛查21、18、13三体和性染色体非整倍体。这些检查的“假阳性”率很低，特别是在高危妇女中。它还有可能出现假阴性的检测结果。如果通过NIPT检测到阳性结果，在作出任何不可逆转的决定之前，应进行额外的诊断测试以确认结果。在某些情况下，NIPT是不确定的。根据测试提供者的不同，失败率差别很大，测试失败的女性应该接受进一步的咨询和测试。
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