![“药物基因组学救了我的命”](http://www.169o.com/jp/content/dam/illumina-marketing/images/company/featured-articles-v2/mehripharmacogenomics.png)
2021/10/04
爱达荷州博伊西市36岁的梅赫里·库尔特(Mehri Coulter)说:“我的家人中了遗传性双相情感障碍彩票。我的曾祖母、祖母、母亲、姐姐和侄子患有或患有双相情感障碍。”
但这并不是她的家人在成长过程中谈论的话题,她也不知道她的家庭中存在躁郁症。所以当迈瑞大学毕业后被诊断出患有躁郁症时,她非常震惊。她有一个全新的商学学位,一个新的fiancé-and这个新的诊断。梅里极度抑郁,对别人很疏远,这促使她的医生让她服用抗抑郁药,通常被称为选择性血清素再摄取抑制剂(SSRI)。十多年来,她一直觉得自己“很平庸”。我认为这很正常。”
在家庭中谈论心理健康和心理健康史是一个积极的步骤,直到最近,心理疾病才进入国家和全球的对话。精神疾病关注周(MIAW)定于2021年10月3日至9日,世界卫生组织(世卫组织)将10月10日定为世界精神卫生日。MIAW的目的是提高对精神疾病的认识;消除双相情感障碍、焦虑和边缘性人格障碍等症状的污名化;并对数百万受苦的人以及受影响的亲人和同事表示支持。MIAW首次由美国国会指定1990年,《精神障碍诊断和统计手册》(DSM)中才发现双相情感障碍十年前,人类基因组完全测序还需要13年。医疗系统在理解和管理各种疾病方面还有很长的路要走,但是像国家精神疾病联盟(NAMI)这样的组织,以及基因组学领域的研究人员,在支持患者和研究精确医学如何帮助患者及其家人方面取得了巨大进展。
症状和副作用
多年来,Mehri遭受了各种各样的痛苦。她愤怒、抑郁、自杀,并有很多焦虑。她还经历了轻躁症和过度性行为。Mehri对经常更换的药物非常敏感。
她说:“药物给我带来了一些最可怕的副作用,其中之一就是头部爆炸综合症。”。“这听起来就像我的头在爆炸。这是我经历过的最可怕的事情。同样可怕的是不能抱着我的孩子,因为一些药物使我的肌肉不能正常工作。这是毁灭性的。”
梅赫里和她的丈夫有三个小孩,他外出工作。这是一个很大的平衡。她不仅忍受了多种症状和副作用,还浪费了无数的时间去看医生,并花费了无数的费用。“当你得到一瓶价值300美元的药丸,你试了一个星期,但它不起作用,这就像把钱倒进了下水道,”她回忆道。但她大多记得没有答案时的沮丧。
穿越风暴
“我的丈夫洛根会说,‘我们会继续努力。就像水牛一样。’它们是唯一一种不会寻求庇护,但实际上会像牛群一样在风暴中移动的动物。我的丈夫和我决定我们总是一起坚定地走向风暴。因为我们会更快地到达目的地。”
大约三年前,梅赫里飞往明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所进行基因测试。根据患者的基因变异,该测试需要一次抽血,并能告诉患者他或她对某些药物的反应。药物基因组学的研究,也被称为PGx,涉及了解人类基因组和药物代谢,可以推进个性化医疗。
虽然Mehri不得不前往一家专门诊所进行PGx检测,但今天有几家公司将通过邮件发送检测结果。这项测试可以由医疗保健提供者指定,是一种简单的面颊拭子,患者可以通过邮件返回。然后,PGx公司将此人与接受过使用PGx数据处方培训的医疗专业人员联系起来。
梅赫里收到检测结果后,梅奥的医生推荐使用SNRI(5-羟色胺-去甲肾上腺素再摄取抑制剂)。“几周后,我的生活才彻底改变。
“我记得我哭着给我丈夫打电话,当然他当时处于高度戒备状态。他说,‘哦,不,又一个坏了。’但我说,‘亲爱的,这么长时间以来我第一次觉得自己很正常。“我真的很害怕它会从我身边被夺走。我已经习惯了尝试一种新药物,总是出问题。我在等着另一只鞋掉下来。但它从来没有。对我来说,过去三年的稳定和我以后的生活相比简直是个奇迹。
“药物基因组学绝对救了我的命,不仅救了我的命,也救了我孩子的命。对我丈夫来说,它从很多方面挽救了我们的婚姻。它拯救了我们的家庭。
“但患有躁郁症造就了我自己。我从中培养了很多勇气。我一直在读到勇气决定幸福。所以我还有一线希望。”
读梅赫里的如此两极博客或在Instagram上关注她@索乌.
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