2019/05/02
什么是熊宝宝计划，目标是什么?
Baby Bear项目是一项耗资200万美元的Medi-Cal试点项目的昵称，该项目旨在为重症监护病房住院的婴儿提供基因检测。Baby Bear项目的目标是证明Medi-Cal将从经济上受益，Medi-Cal患者将从临床上受益，这将改善和加快临床全基因组序列的获取与患者“诊断之旅”和昂贵、无效的治疗的巨额支出相比，cing（cWGS）的成本更低。
这将如何实现？
熊宝宝项目将利用快速WGS作为雷迪儿童基因组医学研究所(雷迪儿童)为全州五家参与医院的婴儿进行的一线诊断测试。他们计划一起测试至少100名加州医疗中心的新生儿和其他患有未确诊疾病的儿童患者，这些患者在很长一段时间内仍未确诊或有多个诊断，使用cWGS作为一线诊断测试，以产生准确的病情诊断和治疗途径。
这为什么如此重要？
这是美国第一个为危重新生儿、婴儿和学步儿童提供快速WGS的项目。该项目将通过展示当前成本效益高的技术，以识别医学人群中难以诊断的遗传状况，从而更有效地指导临床，从而推进加利福尼亚州的精确医学冰河疗法。
谁会受益?
自2011年以来，Medi-Cal每年为加利福尼亚州约50%的新生儿支付费用。Medi-Cal覆盖了该州总人口的三分之一以上。种族和少数民族在该州Medi-Cal入学人数中所占比例不成比例。在600多万0-18岁的入学人数中，以科学为基础的pr据报道，有超过150000种罕见的、未诊断的遗传性疾病折磨着医学儿科患者。
这一切是怎么开始的?
我们非常幸运地有Rady Children's作为我们这次旅程的合作伙伴。自2016年7月以来，Rady Children's已使用全基因组测序来诊断患有罕见疾病的重症监护病房的婴儿和儿童，但作为临床试验的一部分。截至2018年9月，该研究所已对近1200名儿童进行测序。更多三分之一（34%）的韩寒接受了基因组诊断，使医生能够对70%的被诊断者进行改变生活的护理调整。在“熊宝宝计划”启动之前，WGS还没有保险或Medi-Cal保险，只能通过研究资助或慈善捐款支付的临床试验获得。
如何衡量这个试点项目?
该项目将全年报告测试结果。报告将包括相关诊断修订和/或治疗途径改变。该项目将证明，与目前新生儿和儿科保健评估、筛查或测试的标准相比，加州医疗中心的cWGS的价值。
具体来说，该小组将每半年向州卫生保健服务部(DHCS)和立法机构的财政和政策委员会报告最新情况，截止到2020年7月1日，或直到资金全部使用完毕(以较早的为准)。
关于熊宝宝计划和全基因组测序的承诺，你希望家庭了解什么?
面对罕见疾病的家庭有了新的希望。临床全基因组测序既不是研究性的，也不是实验性的，即使医学科学的这一令人难以置信的进步有时看起来简直不可思议。
我的州有可能有像熊宝宝计划这样的项目吗?我如何帮助我选出的官员了解这项革命性的技术?
绝对的。加州的核心是一个创新的州，我觉得其他许多州一旦掌握了关于WGS产生的挽救生命的临床准确性和效率的基本信息，以及它相对于其他诊断工具的成本效益，就会想做类似的工作。全国各地的医疗补助计划承担了更多的医疗保健责任，尤其是在新生儿护理方面。至关重要的是，这些项目有机会从快速发展的临床诊断技术中受益，并直接评估自己的结果。雷迪儿童和Illumina有一个共同的愿景，那就是帮助扩大在全国和世界各地的儿童医院提供这种非凡精准的儿科药物。
yobet亚洲亚博官网人口学习更多在www.RadyGenomics.org．在社交媒体上关注# babybear项目。如有问题，请发邮件给凯西:klynch@illumina.com。
