2016/07/12
《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)发表了一项对先前产生的测序数据的重新分析，该数据来自非整倍体风险评估(CARE)的一般风险比较(generalrisk Comparison of Aneuploidy Risk assessment，简称CARE)研究，并对无创产前检测(NIPT)产生的假阳性结果提供了新的见解。的信，题为“复制数变异和假阳性产前筛查结果”，在Illumina的Verifi产前检测信息更新后，提供了新的数据。这些修改是为了减少技术和生物学上的差异，导致6例假阳性病例比研究队列中最初报道的11例少。
2014年的研究证明了Illumina的Verifi产前测试可以显著改善临床实践，因为它减少了澄清标准筛查获得的假阳性结果所需的有创程序的数量。在CARE研究队列中，分析了1914个样本，最初记录了11个假阳性。再分析导致6例假阳性病例减少，NIPT分类从“检测到非整倍体”改为“未检测到非整倍体”。三例病例归因于母体拷贝数变异的存在，算法现在纠正了这一点，三例归因于改进的标准化步骤。
“目前使用血清筛查的护理标准只有5%的阳性预测值，这意味着在20例病例中只有1例筛查结果与胎儿染色体异常有关，”塔夫茨医学中心母婴研究所的执行主任、这封信的资深作者和原始研究的主要作者Diana W. Bianchi医学博士说。“使用Verifi重新分析的CARE数据显示，母亲血浆DNA检测是一种更准确的筛查方法。”
Illumina的生殖和遗传健康解决方案使用下一代测序(NGS)技术和先进的微阵列来生成全面、准确的基因组信息，以帮助医疗保健提供商和患者为他们的生殖健康和福祉做出知情的决定。Illumina在其clia认证、cap认证的临床服务实验室中提供无创的Verifi产前检测(以前由Verinata Health, Inc.提供)，以改进的分辨率检测某些染色体异常和畸变，以获得一致和可靠的结果。的Verifi产前检查使用单次母体血液抽血，筛查多胎染色体非整倍体，可早在妊娠10周时进行。
“对CARE数据的重新分析表明，原始的假阳性结果既有技术上的原因，也有生物学上的原因。生物方面的原因包括母亲拷贝数的变化和胎儿胎盘的嵌合体。”“随着我们对信息算法的不断改进，这将提高Verifi测试的性能。”
