视频：将不孕症的事实与虚构分开

2015/04/21

每年4月，RESOLVE（美国国家不孕症协会）都会指定一周的时间来鼓励人们就不孕症进行讨论、提高认识和基层宣传。他们这一周的目标是共享资源，帮助夫妻们应对这段痛苦的旅程。

作为生殖和遗传健康解决方案的领先供应商，Illumina对这些努力表示赞赏。我们加入这一运动是为了帮助建立对不育问题的理解，并分享基因组学是如何开始的提高可能性活产的可能性

不孕症是什么?

不孕症被定义为在没有使用节育措施的情况下进行常规性交一年后未怀孕。对于35岁以上的女性，尝试怀孕的时间缩短为六个月。根据美国疾病控制中心的数据，11%的女性（每八对夫妇中就有一对）怀孕15岁到44岁之间的人很难或不可能怀孕或怀孕到足月。

世界卫生组织、美国生殖医学学会和美国妇产科学会承认不孕症是一种疾病。男性和女性伴侣都可能有不孕的风险，约三分之一的不孕归因于女性伴侣，同等比例的不孕归因于男性伴侣。最后三分之一可归因于双方或不明原因的不孕。^1，2

幸运的是，生殖医学专家可以为女性、男性和原因不明的不育症提供许多治疗方法。这些包括药物和外科手术以及辅助生殖技术(ART)。抗逆转录病毒疗法包括人工授精(用导管将来自伴侣或捐赠者的浓缩精子注入女性的子宫)体外受精(体外受精)等解决方案，尽管体外受精占所有ART程序的99%以上。抗逆转录病毒疗法还包括使用Illumina提供的基于基因组学的解决方案，以提高成功的可能性。

传统的干预措施

在试管受精过程中，医生提供激素刺激女性卵巢。卵巢会产生多个卵子，然后生殖专家可以手动取出这些卵子。在实验室里，专家用伴侣或捐赠的精子使女性的卵子受精，创造出在体外生长三到五天的胚胎。

一个健康的胚胎通常有46个染色体。染色体包含着被称为DNA的遗传物质，它决定着我们身体的发育和功能。DNA也是基于基因组学的医学“筛选”的对象。在每个细胞中，有23对编号为1到22的染色体(常染色体)以及两条性染色体。有时，一个胚胎有缺失或额外的染色体。

虽然抗逆转录病毒治疗，尤其是体外受精，已经帮助许多人成功实现了生孩子的梦想，但在2012年，与抗逆转录病毒治疗相关的周期中，只有不到三分之一的人活产。^3.有很多原因导致IVF程序可能不会导致活产，包括有大量染色体缺失或多余的胚胎。

基因组学的新选择

在标准的体外受精程序中，生殖医学专家通过显微镜观察可用的胚胎，以选择最佳胚胎植入子宫。这一过程虽然增加了成功怀孕的可能性，但并没有筛查全部46条染色体。此外，为了增加成功怀孕的可能性，通常同时植入多个胚胎，从而增加高危多胎妊娠的几率。

然而，研究已经证明，染色体缺失或多余的胚胎很难植入子宫，或导致妊娠早期流产。^4，5Illumina已经与参考实验室合作，提供下一代测序服务，并通过试管受精，称为植入前基因筛选(PGS)。

在PGS期间，胚胎学家从卵子或胚胎中提取一些细胞，并检查每一条染色体，以确定移植回子宫的最佳胚胎。一项研究表明，在体外受精过程中添加PGS的患者单次妊娠成功率几乎是单独进行体外受精的患者的两倍。⁶由于成功率较高，专家通常只能移植单个胚胎，从而大大降低了多次妊娠的可能性。

不孕症可能令人沮丧和难以忍受决定Illumina作为创新、准确的基因组技术领域值得信赖的领导者，我们正在为生殖和遗传健康提供知情选择。我们提供全面的基因组解决方案组合，以便及时、可靠地提供答案。

有关PGS的详细信息，请访问我们的网站．

1. 梅奥诊所。http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infertility/basics/causes/con-20034770．2015年4月17日生效。
2. 妇女健康办公室，美国卫生和公共服务部，不孕症概况介绍。https://www.womenshealth.gov/publications/our-publications/fact-sheet/infertility.html#c．2015年4月17日生效。
3. 疾病控制和预防中心，《2012年辅助生殖技术：生育诊所成功率报告》。http://www.cdc.gov/art/pdf/2012-report/art-2012-fertility-clinic-report.pdf.于2015年1月20日查阅。
4. 植物学报。2012;98(3):675-80。doi: 10.1016 / j.fertnstert.2012.05.025。2012年6月7日。
5. 生殖生物医学在线。2013年8月；27（2）：140–6。
6. 摩尔细胞遗传学。2012;5(1):24.