2018/02/28
Nicuseq，一种多中心研究，评估是否随着临床全基因组测序（CWGS）改变了怀疑患有遗传条件的急性生病的新生儿的临床管理，在美国的遗址上发动。罕见和未确诊的遗传疾病（RUGD）影响全世界3.5亿人，其中一半是儿童。*
目前NICUSeq的试验地点包括:东北部奥马哈的儿童医院和医疗中心、加利福尼亚州圣地亚哥的Rady儿童基因组医学研究所、其合作伙伴奥兰治县儿童医院、孟菲斯的Le Bonheur儿童医院、TN.研究地点目前正在招募参与者，以评估与重症监护病房的标准护理相比，cWGS如何影响早期护理。
该研究比较了在15天内获得cWGS结果的新生儿和婴儿与那些在60天后获得标准护理的新生儿和婴儿的结果。如果新生儿和婴儿被送入重症监护病房，患有疑似罕见且未确诊的遗传病，且出生不足120天，则符合条件。
Illumina公司科学研究高级主管Ryan Taft说:“在诊断过程的早期使用cWGS可以帮助医学遗传学家和新生儿学家识别致病的基因变异。”“这项研究将评估与目前的诊断实践相比，这些结果如何影响这些儿童的护理。”
与遗传疾病作斗争的人通常要进行多次不确定的测试和其他侵入性的程序，通常得不到答案或治疗途径。本研究为评估一线全基因组测序如何影响受影响患者的临床护理，以及基因组在未来医疗实践中可能发挥的作用提供了机会。
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