2021/05/04
通过药物基因组学(PGx)——研究人类基因组中的遗传变异如何决定一个人对药物的反应——真正的个性化医疗的想法正在成为可能。药物基因组学有可能改变临床医生如何开所有的治疗方法。
科罗拉多大学(University of Colorado)科罗拉多个性化医疗中心(Colorado Center for Personalized Medicine)负责人凯瑟琳·巴恩斯(Kathleen Barnes)说:“结果和成本压力促使人们更深入地了解患者。”“每个人潜在的独特的药物基因组学生物学指导着治疗决策。如果没有这些档案，即使是最善意的护理也可能导致缺乏病情管理甚至伤害。”
Illumina正在加速我们对人类基因组和药物代谢的理解，推出Infinium™全球多样性阵列增强型PGx。全新InfiniumTM通过工作流和分析升级，array提供了显著增加的药物基因组内容，从而能够在仅限研究使用(RUO)环境中对药物代谢进行关键洞察。这种全面的工作流程是一种成本效益高，高度准确的基因组学解决方案，将使医疗保健系统受益于超过44,000个基因组范围的PGx标记。
增强型PGx全球多样性阵列是一个多功能的新平台，具有更新的内容和增强的工作流程，为药物基因组学研究节省了大量时间和成本。
随着更新的Infinium™全球多样性阵列增强PGx，研究人员有能力询问100%的基因在A和B CPIC优先级水平。这个更新的数组，以及自动化、可扩展的端到端工作流功能:
- 总共超过190万个标记
- 来自PGx数据库的6000多个变体，包括pharmkb, CPIC, PharmVar和ClinVar
- 难以辨别的PGx基因如CYP2D6, CYP2B6和TPMT的可及性
- 血液和唾液样本的周转时间为3天
- 能够添加自定义内容或预定义的，临床相关的内容
- 一份包括代谢状态和星等位基因呼叫的报告，由集成解释软件生成
Illumina化验开发副总裁Jim Godsey说:“90%以上的人携带影响药物代谢的变异，药物不良反应很常见。”“药物基因组学是将基因组学引入常规医疗保健环境的理想切入点，具有易于解释的数据和潜在的可操作的见解。这种强大而简单的解决方案可以推动个性化医疗保健的发展，解锁研究见解，帮助确保正确的治疗，在正确的时间到达正确的人。”
想象一下，知道你的医疗保健可以与你的确切基因组成相匹配的可能性和舒适感。在我们努力实现这一目标的过程中，个性化医疗的前景植根于减少与定制治疗相关的时间和经济的可能性。
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