2018/11/19
中国畸胎儿基金会与Illumina公司签署了一项协议yobet亚洲合作项目被称为出生缺陷检测、干预和援助。根据该协议，中国出生缺陷基金会(March of Dimes Birth defect Foundation of China)和Illumina将合作制定与出生缺陷患者登记、样本收集、数据分析和解释相关的基因组检测程序指南。双方还将通过在医生职业生涯早期培训进行能力建设。
出生缺陷检测、干预和援助项目是根据《健康中国2030规划纲要》建立的，该纲要计划加强对遗传病的预防和治疗。出生缺陷影响儿童的生活质量，给家庭带来沉重负担。《健康中国2030规划纲要》还旨在促进遗传病患者的治疗，构建医疗方案，改善中国儿童健康。
“这项合作将支持中国的出生缺陷努力，并帮助那些面临困境的家庭，”中国出生缺陷基金会(March of dime birth defect Foundation of China)主席蒋正华表示。“中国的出生缺陷护理需要政府、医疗机构、研究机构和Illumina等企业的共同努力。”
利用Illumina先进的全基因组测序(WGS)解决方案，该项目将建立国家出生缺陷临床数据库，并制定先天性结构畸形和遗传代谢性疾病诊断的行业标准。该项目旨在完成10万多名患有先天性结构畸形和遗传代谢疾病的儿童的基因检测。
通过不断创新，Illumina的高精度WGS技术使世界各国政府能够帮助改善人类健康。
Illumina总裁兼首席执行官弗朗西斯·德苏扎（Francis deSouza）说：“遗传病，包括罕见疾病，是全球各国政府面临的共同挑战。”。“及早诊断患有不明原因疾病的新生儿可以对他们的生活带来有意义的改善。”
