![树宝宝的故事](http://www.169o.com/jp/content/dam/illumina-marketing/images/company/featured-articles/Tree%20Baby.jpg)
2020/02/26
在基因组测序的所有潜在应用中,帮助患有罕见和未诊断的遗传疾病的儿童(RUGD)可能是最深远的应用。这些孩子经常有令人心碎的状况,没有人能完全理解。在某些情况下,只有全基因组测序(WGS)才能解决这些医学谜题。
这也是Illumina致力于在中国扩大RUGD儿童WGS的原因。我们正与多家医院、中国医学遗传学家协会(CMGA)和其他组织合作,收集更多数据,加快收养进程,帮助尽可能多的孩子。
“我们希望他像一棵树一样茁壮成长。所以,我们给他起名叫树宝,翻译过来就是‘树宝宝’。”
到目前为止,该网络已经招募了7家医院,测试了54个家庭,并为10个孩子找到了基因答案。其中之一就是“书包”,翻译过来就是宝宝树在中国。
2012年出生的舒宝患有高张力症,导致肌肉僵硬,行动困难。舒宝进食困难,醒来时经常哭闹。他通常每晚只睡两三个小时。他的情况使他有了这个绰号。“我们希望他像树一样茁壮成长,”树宝的妈妈张慧芳(音)说。“所以,我们给他起名叫树宝”,翻译过来就是“树宝宝”。
七年来,他的父母拜访了他们所能找到的每一位医学专家。存在明显的基因异常,但微阵列和全外显子测序均未发现。
最后,在2018年3月,舒宝的妈妈了解到新华医院上海儿科研究所项目首席研究yobet亚洲员余永国博士正在进行RUGD患儿的WGS研究。
测序结果显示舒宝患有乳酸酸中毒,原因是他的PDHX基因发生了突变。由于该突变是由一个杂合突变引起的,这是特定于有两个插入(插入或删除),以前不太全面的基因组检测无法找到它。
余医生和其他人为舒宝研发了鸡尾酒疗法,他的病情几乎立即得到了改善。他的肌肉放松了,他睡得更多,他开始吃东西。他的父母也可以放心了。
Illumina认为,舒宝只是众多儿童受益于广泛的WGS的一个例子。
然而,仍有许多障碍需要克服。中国的一些医生对使用WGS犹豫不决,因为他们缺乏遗传咨询经验,使用生物信息学工具分析WGS数据的途径有限,或者希望看到更多关于疗效的证据。
Illumina的中国团队正在努力解决这些问题,提高采用率。与中国医院、CMGA、March of Dimes和其他组织的合作将产生更多的证据,并教育医生,帮助他们更适应WGS。
该项目发展迅速,汇集了专家,发表了成果,并建立了新的合作关系,将WGS扩大到中国各地的医院。最终,我们希望在WGS中建立足够的信心,以促进采用,这样我们就可以帮助更多像树宝一样的孩子。