2020/02/26
在基因组测序的所有潜在应用中，帮助患有罕见和未诊断的遗传疾病的儿童(RUGD)可能是最深远的应用。这些孩子经常有令人心碎的状况，没有人能完全理解。在某些情况下，只有全基因组测序(WGS)才能解决这些医学谜题。
这也是Illumina致力于在中国扩大RUGD儿童WGS的原因。我们正与多家医院、中国医学遗传学家协会(CMGA)和其他组织合作，收集更多数据，加快收养进程，帮助尽可能多的孩子。
“我们希望他像一棵树一样茁壮成长。所以，我们给他起名叫树宝，翻译过来就是‘树宝宝’。”
到目前为止，该网络已经招募了7家医院，测试了54个家庭，并为10个孩子找到了基因答案。其中之一就是“书包”，翻译过来就是宝宝树在中国。
2012年出生的舒宝患有高张力症，导致肌肉僵硬，行动困难。舒宝进食困难，醒来时经常哭闹。他通常每晚只睡两三个小时。他的情况使他有了这个绰号。“我们希望他像树一样茁壮成长，”树宝的妈妈张慧芳(音)说。“所以，我们给他起名叫树宝”，翻译过来就是“树宝宝”。
七年来，他的父母拜访了他们所能找到的每一位医学专家。存在明显的基因异常，但微阵列和全外显子测序均未发现。
最后，在2018年3月，舒宝的妈妈了解到新华医院上海儿科研究所项目首席研究yobet亚洲员余永国博士正在进行RUGD患儿的WGS研究。
测序结果显示舒宝患有乳酸酸中毒，原因是他的PDHX基因发生了突变。由于该突变是由一个杂合突变引起的，这是特定于有两个插入(插入或删除)，以前不太全面的基因组检测无法找到它。
余医生和其他人为舒宝研发了鸡尾酒疗法，他的病情几乎立即得到了改善。他的肌肉放松了，他睡得更多，他开始吃东西。他的父母也可以放心了。
Illumina认为，舒宝只是众多儿童受益于广泛的WGS的一个例子。
然而，仍有许多障碍需要克服。中国的一些医生对使用WGS犹豫不决，因为他们缺乏遗传咨询经验，使用生物信息学工具分析WGS数据的途径有限，或者希望看到更多关于疗效的证据。
Illumina的中国团队正在努力解决这些问题，提高采用率。与中国医院、CMGA、March of Dimes和其他组织的合作将产生更多的证据，并教育医生，帮助他们更适应WGS。
该项目发展迅速，汇集了专家，发表了成果，并建立了新的合作关系，将WGS扩大到中国各地的医院。最终，我们希望在WGS中建立足够的信心，以促进采用，这样我们就可以帮助更多像树宝一样的孩子。
