2019/01/08
在2018年摩根大通医疗保健会议上，Illumina总裁兼首席执行官Francis deSouza介绍了TruSight™肿瘤学500，一种旨在检测已知和新兴实体肿瘤生物标志物的全面泛癌分析。本周，在2019年JPM上，Illumina宣布TruSight Oncology 500 (TSO 500)正在发货，为全球肿瘤市场提供标准化、高质量、可重复结果的途径。
TruSight Oncology 500利用来自受试者肿瘤样本的DNA和RNA来识别潜在肿瘤进展的关键体细胞变异。*这些变异包括小的DNA变异、融合和剪接变异，但TruSight Oncology 500也可以测量免疫治疗相关的生物标志物，如肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。
顾客们说:
Albrecht Stenzinger博士，德国海德堡大学医院病理学家
“在非小细胞肺癌中，肿瘤突变负荷作为预测免疫检查点抑制反应的生物标志物的重要性继续增加。然而，体细胞生物标志物的检测，如ALK融合和EGFR小变异，也是至关重要的。TSO 500的工作流程使实验室能够同时评估TMB、小的DNA变异和融合，最终节省时间并保存宝贵的样本。”
Carina Heydt博士是德国科隆大学病理研究所的分子生物学家
“虽然有许多测量TMB的方法出现，但这些方法可能因其不同的呼叫性能和基因含量而不同，从而影响测量。作为TSO 500的早期访问站点，我们不仅发现该分析很容易在我们的实验室中实施，而且基于富集的分析化学，加上新型生物信息学管道，证明了高变异的呼叫性能和可重复的TMB测量。”
安德鲁·贝格斯博士是英国伯明翰大学癌症与基因组科学研究所《癌症遗传学与外科》的读者
“TruSight Oncology 500有许多显著的优势。它使我们能够以一种比以前更先进的方式探索有限范围内的肿瘤样本。根据我们的经验，TSO 500化学的优势在于，大多数NGS实验室都可以使用，事实上，我们现在就在培训其他人使用它。”
全面的解决方案
Illumina最近与领先的临床基因组信息公司PierianDx建立了战略、非独家、多年的合作伙伴关系，为Illumina肿瘤产品提供基于PierianDx临床基因组工作空间平台和临床基因组知识库的信息学解决方案。根据协议，Illumina和PierianDx将为客户提供TruSight可选的信息功能™肿瘤170和TSO 500，标记为仅供研究使用(RUO)。此次合作将支持Illumina未来的肿瘤学业务在体外诊断产品。
Illumina临床基因组学执行副总裁Garret Hampton博士说:“Illumina全面的肿瘤分析与PierianDx的变体解释和报告解决方案的结合将为客户提供无缝体验。”
TruSight Oncology 500是一款RUO产品，目前正在发货。
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*用于评估DNA和RNA变异的产品包括TruSight Oncology 500 DNA面板和TruSight Tumor 170 RNA面板。
