Trusight肿瘤科家庭与液体活检和高通量测定一起生长

Illumina公司正在将全面的基因组图谱(CGP)推向肿瘤治疗标准TruSight™Oncology 500 ctDNATruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 ctDNA)是我们首个用于检测癌症生物标志物的液体活检解决方案，TruSight Oncology 500 High-Throughput (TSO 500 HT)，能够在需要大量组织样本的大型实验室实现高通量实施。TSO 500 ctDNA和TSO 500 HT为实验室提供了在一个单一的高通量平台上运行组织或血浆样本的灵活性NovaSeq™6000测序系统．这两个新增加的500年TruSight肿瘤学（TSO 500）系列–基于组织的分析版本，针对以下两个方面进行了优化：NextSeq 550和NextSeq 550Dx系统(研究模式)。TruSight Oncology 500产品目前仅用于研究用途(RUO)。

TSO 500 ctDNA可在组织检测不理想或补充基于组织的检测时实现无创、全面的循环肿瘤DNA基因组图谱(ctDNA)。TSO 500 ctDNA是最早的液体活检检测之一，能够全面分析癌症相关途径中的523个基因的序列，包括单核苷酸变异(SNVs)、indels、拷贝数变异(CNVs)、融合、微卫星不稳定(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB)。

针对NovaSeq 6000进行优化，TSO 500 ctDNA提供了所需的经济价值和测序规模，以在NGS提供的敏感性和特异性水平上正确地询问ctDNA。与NovaSeq 6000上的TSO 500 ctDNA互补的是TSO 500 HT，这为大型实验室提供了在一次NovaSeq测序运行中，一次可对多达192个FFPE样品进行CGP分析的能力。此外，这两种检测提供了全面的覆盖范围，包括大多数与指南和临床试验相关的已知和预期的生物标志物。

“我们相信个性化医学的进步分子的引导下,测试,以提高手术效果,”玛戈特·舍伯恩说,OmniSeq, Inc .的首席执行长”TSO 500 HT给我们处理大量样品的可伸缩性每周,在192年,我们可以从16批样品在一个在NovaSeq上运行。灵活地运行多个流单元选项将使我们能够基于大容量和灵活性优化测序运行，以满足客户的周转时间要求。”

通过在NovaSeq 6000上提供独立检查组织和液体活检的解决方案，Illumina的TSO 500组合提供了一个完整的内部检测解决方案，使高质量的全面基因组分析成为可能，为客户提供:

• 无论样本类型如何，在同一测序平台上部署同一肿瘤小组的灵活性和效率
• 能够在单个个体或跨个体的组织和血液中运行结果的可比性
• 可扩展性以满足高吞吐量实验室要求

来自德国海德堡大学医院病理研究所的Albrecht Stenzinger医学博士说:“在DNA和RNA水平上的全面基因组图谱将在癌症精准医学中发挥越来越重要的作用。”“有越来越多的药物靶点，以及一种新的耐药性机制，这将使大的面板，我定义为超过一个兆加酶基因组足迹的面板，不是例外，而是常态。在这种情况下，低TAT的高质量数据将是至关重要的，”他总结道。

提供令人印象深刻的样本到答案的工作流程，随着时间为期五天的时间

大液活检CGP的二次分析具有挑战性。为了解决这个问题，tso500 ctDNA利用了Illumina公司DRAGEN^TM(基因组学动态读分析)生物it平台提供测序数据的准确和超快速的二次分析。TSO 500 CTDNA利用Dragen Bio-IT服务器硬件和Dragen Trusight onCology 500 CTDNA分析软件的组合提供了加速，易于实现的完全集成的生物信息学算法，以克服CTDNA挑战并确保最佳测定性能。这是重要的，因为它在单个解决方案中提供了非常低的检测限度，在非常低的检测限范率下提供了强大和加速的综合变体调用。

Almac Diagnostic Services产品开发负责人Steven Walker博士表示：“来自Illumina的这一创新产品将使Almac提供制药和生物技术公司，具有新的液体活检选择，以支持其翻译研究，临床试验和CDX开发。基于TSO 500平台的测定允许从单液体活检样品进行523个基因的突变评估。Illumina Dragen™BIO-IT平台进入工作流程的集成将有助于显着降低客户的复杂数据分析的周转时间。“

他继续说：“Almac将此产品视为我们广泛的生物标志物解决方案中的关键组成部分。从Pharma或Biotech的角度来看，该平台将能够从非侵入性样品中发现和测试，而不是典型的肿瘤活组织检查方法，这些方法可能具有挑战性。我们相信这个大型面板和强大的分析平台将使我们的客户能够有效地为新颖的治疗方法提供令人兴奋的新生物标志物。“

TSO 500菜单，包括TSO 500, TSO 500 ctDNA，和TSO 500 HT，提供了PierianDx精简的临床基因组学报告，从他们临床基因组工作区™站台由全面的临床基因组学知识库，PierianDx平台立即提供临床基因组报告草稿。该解决方案还为客户提供了研究、编辑、确定额外变异重要性以及签署最终注释临床基因组报告的能力。Illumina全面的肿瘤特征分析与DRAGEN和PierianDx变体解释和报告解决方案相结合，为客户提供了从样本到最终报告的无缝半自动化工作流程。

请阅读Illumina首席医疗官菲尔·菲博对液体活检的力量和前景的看法，在这里．