2020/05/15
到现在已经两年了Illumina获得的Edico基因组及其DRAGEN™技术。自那时以来，我们看到了新的发展、伙伴关系和进展，所有这些都围绕着一个共同的愿景——致力于实现目标为客户创造价值。
自从与Illumina合作以来，得益于越来越多的世界顶级科学家、软件开发者和不断增长的安装基础，DRAGEN的功能和准确性迅速增长。我们很自豪与Broad合作开发了一个统一的DRAGEN-GATK管道，用于短读变体呼叫，并让社区可以访问它。两年过去了，我们很高兴回顾我们的成长，并探索我们如何使研究人员提出新的问题和收集更多有价值的数据，扩大投资组合。
提供有价值的数据
DRAGEN开发团队致力于通过不断提高准确性、加入新的变量调用方和工具以及整合新的度量和报告来增加分析数据的价值。我们将Illumina的最佳遗留工具和方法整合到DRAGEN中，并致力于与顶级生物信息学家合作s不断发展和完善我们的方法，并提供更有利的解决方案。最新进展包括：
- 提高身体准确性：DRAGEN v3.5，大大提高了灵敏度和精度。除了提高实体肿瘤的准确性外，DRAGEN现在还支持血液肿瘤，并且能够处理较高的TiN（正常肿瘤）水平和较低的纯度。
- RNA融合检测：DRAGEN v3.5使用“金标准”培训集，显著提高了RNA融合检测的灵敏度和速度。我们创建了一个包含153个样本的存储库，其中有223个经过验证或预期的融合，这些融合来自代表真实世界应用程序的五个不同来源。来源包括来自全RNA和富集细胞系、新鲜白血病和FFPE肉瘤的文库。
- 人口规模队列分析：发布了第一个超快群体规模队列分析软件，该软件在大型队列中提供高达50倍的标准化和基因分型多样本VCF和高达13倍的联合基因分型多样本VCF输出。
虽然速度、准确性和兼容性至关重要，但基因组数据的真正价值来自于从中获得的知识，其中包括新发现和临床见解。Illumina已将DRAGEN集成到许多端到端、特定于应用程序的工作流中，使研究人员能够将DRAGEN输出与研究、解释和报告系统无缝连接。
得益于DRAGEN，我们的愿景是将测序数据采集和分析减少到一个流线型的按钮过程。我们为迄今为止的进展和新功能的管道感到自豪，因为我们继续提供一个更集成的样本，以回答我们的客户的体验。
通过集成实现简单性
DRAGEN与Illumina测序器、库准备工具包和综合软件套件完全集成，使研究人员更容易实施和扩展工作流。
- 启用端到端应用程序：随着DRAGEN的加入，我们正在帮助受监管的客户从样本导航到答案。例如，随着DRAGEN在TruSight肿瘤学500 ctDNA，我们将周转时间从9天减少到20小时，同时确保了高数据准确性和可靠性。通过这些端到端解决方案，研究人员可以将DRAGEN输出无缝连接到下游解释工具，以生成报告。
- 深入整合Illumina的产品组合:DRAGEN已成为Illumina产品开发的核心组件。新的DRAGEN功能和管道经过优化，可与Illumina的上游软件和库准备套件配合使用。当然，我们已经将DRAGEN集成到新的下一步™ 1000和NextSeq 2000测序系统，简化和加速下游分析。
- 具有内置报告功能的易于使用的应用程序：我们还在BaseSpace上集成了全套DRAGEN管道™ Sequence Hub，使研究人员能够无缝地将数据流传输到云端，通过DRAGEN以较低的每个样本成本进行按键分析，如德拉根浓缩应用程序.
- 综合管线：DRAGEN生殖系管道将CNV（拷贝数变体）、SV（结构变体）和重复扩增检测引入单一管道。我们继续扩大和加强产品线，增加新的指标、变量调用方和工具，以提供更全面的基因组分析解决方案。
更容易接近
每个实验室对其计算环境都有自己的偏好，无论是定制的云解决方案还是本地的内部设置，我们都会在客户选择的环境中为客户提供支持。今天，我们有五个接入点，使我们的客户能够随时随地利用DRAGEN的强大功能。随着可访问性的提高，仅在2020年第一季度，我们就在DRAGEN上处理了超过100000个全基因组当量，达到了历史最高水平。随着DRAGEN-GATK在今年晚些时候的完成，用户将拥有第六个接入点：一个开源、非加速的DRAGEN种系管道，用于调用GitHub的小型变体。
服务社会
随着冠状病毒大流行席卷全球，我们迅速认真地审视了如何将我们的解决方案带到抗击COVID-19的前线。在短时间内，我们开发并发布了SARS-CoV-2数据工具包，这是一套新的数据分析工具和工作流功能，适用于使用下一代测序技术处理病毒的人员。该工具包利用DRAGEN的速度和准确性加快传染病监测和疫情应对，包括新的DRAGEN RNA病原体检测管道，以及用于疫情监测的DRAGEN宏基因组学管道。Illumina在BaseSpace Sequence Hub上向社区免费提供新工具包，直到2020年10月。
德拉根在Illumina的头两年表现出色。我们要感谢所有为DRAGEN的发展和进步做出贡献的客户、合作伙伴和合作伙伴。
仅供研究使用，不用于诊断程序。
