2015/09/04
在纽约长岛妇女当代护理协会（Women's Modern Care Associates）的一个典型的日子里，许多焦虑的孕妇等待着看母婴医学专家马丁·查韦斯（Martin Chavez），医学博士（FACOG）。
孕妇来看望他只是为了那些母亲或婴儿都有并发症风险的妊娠，这增加了伴随怀孕的正常担忧和恐惧。这些妇女已经被另一位医生（通常是她们的产科医生）转介到查韦斯医生那里接受进一步的检查和专门护理，包括她们自己和她们正在发育的婴儿。当他走进房间时，他给他的病人带来了一种权威感和安心，他们会得到很好的照顾。
在长达12年的实践中，查韦斯博士和他的团队每年照顾4500多名女性。他把每一个病人都视为一个独特的病例，每个病例都有细微差别和复杂之处。为了提供最好的患者护理，他不断审查最新的医学期刊，参加医学会议，并站在该领域技术创新的前沿。作为母婴医学领域的领先医师，查韦斯博士还评估了最先进的技术创新，并将他支持的技术创新纳入了他的患者护理方案中。
在过去几年中，一项检测胎儿染色体数量异常（胎儿非整倍体）的新测试代表了查韦斯博士实践中最大的变化之一。该测试称为无创性产前测试（NIPT），用于评估孕妇血液样本中发现的无细胞DNA。
NIPT能够检测可能导致遗传综合征的胎儿非整倍体，如唐氏综合征（21三体）、爱德华兹综合征（18三体）和帕托综合征（13三体），以及性染色体X和Y异常。
查韦斯博士在临床研究中担任研究员，以评估该试验的安全性和有效性，并且是纽约第一批将患者试验纳入其实践的医生之一。
查韦斯博士说：“随着NIPT的引入，母婴医学的实践迅速发展，我的实践也随之发展。”。美国妇产科医师学会和母婴医学会目前建议对存在胎儿非整倍体高风险的妇女进行这项检测，查韦斯博士的大量患者符合这一描述。
查维斯博士认为NIPT让他可以决定最佳的临床实践——病人应该多久去看一次，什么时候该担心，什么时候不该担心。他对研究结果很有信心，尤其是与之前的血清筛查方法相比。他认为NIPT提供了更高的准确性、敏感性和特异性，并避免了大量不必要的侵入性手术的需要。
“对我来说，知道我可以同时帮助两名患者是特别值得的；其中一名恰好在患者体内。”
要了解查韦斯博士关于NIPT的更多信息，请观看下面的视频采访。下面继续。
更多关于NIPT的信息
今天提供的NIPT分析孕妇血液中发现的DNA，以检测胎儿中缺失或多余的染色体。染色体通常成对出现。健康人通常有23对染色体，最后一对决定性别。男性通常有一对XY性染色体。女性通常有XX对性染色体。有时，基因改变会导致额外或缺失染色体，称为非整倍体。目前大多数NIPT检测唐氏综合征（21三体或T21三体）、爱德华兹综合征（18三体或T18三体）、帕托综合征（13三体或T13三体）和性染色体非整倍体。
除NIPT外，孕妇及其医疗保健提供者还有许多基因检测选择。传统的血清筛查检测用于预测患有某些染色体状况和神经管缺陷（NTD）的妊娠几率。一些筛查测试需要在怀孕期间的特定时间进行多次抽血和超声波检查。筛查测试的结果通常提供“风险评分”（如1/500或1/50），以描述婴儿具有某种非整倍体的可能性。
血清筛查试验不能提供明确的答案，并且可能有相对较高的“假阴性”或“假阳性”结果。值得注意的是，尽管NIPT为孕妇及其家人提供了有关染色体异常的非常有用的信息，但超声波和血清筛查提供了关于潜在出生缺陷的额外信息，这些信息仍然是检测神经管疾病的标准。
诊断测试，如羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS），可以准确地确定妊娠是否有21三体（唐氏综合征）和其他染色体状况。然而，这些手术的侵入性带来了并发症的风险，包括流产。许多妇女担心这些并发症，选择NIPT，这对母亲或胎儿没有风险。
有关Illumina的无创产前检测选项的更多信息，请访问我们的网站.
