2021/09/23
癌症是一种毁灭性的疾病，正在迅速成为全世界死亡的主要原因。在2020年，几乎有1000万人死于癌症在全球范围内。但随着基因组学的出现和专业数据的大众化，癌症研究人员近年来已经取得了巨大的进展癌症存活率提高了多亏了研究的进步。
9月24日标志世界癌症研究日．该倡议旨在促进肿瘤学领域的研究，并呼吁机构、领导人和企业加大努力，加快势头，努力减轻这种令人心碎的疾病的负担。
在纪念斯隆凯特琳癌症中心计算肿瘤学家Elli Papaemmanuil博士和她的实验室利用Illumina技术分析来自数千名患者的多组数据(DNA、RNA、表观遗传学和蛋白质的任何组合)，以获得对癌症的可操作的深入了解。Papaemmanuil说:“癌症基因组中嵌入了如此多的信息，这些信息表明了患者的风险倾向、疾病状态和对治疗的可能反应。”“我们现在有技术可以获取这些信息。当思考一个新问题，阅读一篇论文，或为一个有挑战性的病人工作时，临床医生的思维过程立即跳到如何使用最新的技术来解决问题。我发现这种转变非常鼓舞人心。这表明，我们才刚刚开始在更广泛的背景下采用这些技术。”
丹尼威尔斯博士，战略研究和科学的高级副总裁联合创始人Immunai他对下一代测序技术在获取关键信息方面的作用同样充满热情。“我是基因组学的忠实信徒，我认为一切皆有可能。这项技术将成为每个重大疾病研究领域的核心。”
他的公司也位于纽约市，正在利用多组学和人工智能绘制人体免疫系统，以发现新的疗法。威尔斯的背景包括生物学和应用数学，但现在他专注于免疫肿瘤学研究。“对我来说，在人类健康的背景下研究基因组数据与我过去做的计算工作之间有两个真正深刻的区别。首先，我喜欢基因组数据。你能采用这些公正的方法真是太不可思议了。我不认为其他数据类型能提供这么多信息。其次，对人类样本进行研究是有意义的，知道你的发现可以帮助确定新的治疗方法，让他们获得正确治疗的新方法。”
威尔斯是测序技术的进步吸引了基因组学研究领域众多人才的一个例子。Papaemmanuil表示，全球研究界不再仅仅是主要研究基因组学和数据科学的训练有素的科学家。“现在，在细胞生物学或分子生物学方面具有不同背景的个体，每天都在使用能够解码癌症基因组、甲基组和转录组的技术。重要的一点是，这些技术不仅生成数据，而且还与数据生成后的质量控制和数据挖掘相关工作流自然地配对。输出的稳定性有效地使这些技术跨学科的采用成为可能并大众化。高质量的产出为我们和其他公司带来了非常可靠的新发现。”
但还有很多工作要做，这要从研究人员开始。她说:“我们越全面地研究基因组、转录组和甲基组，我们就能越快地开发和验证相关的生物标志物。”“一旦我们用尽了我们的搜索空间，我们将能够在所有相关研究和临床试验中，将多组数据与患者反应状态和结果联系起来。”
点击阅读Illumina的癌症研究方法指南在这里．
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