全基因组测序提供了减少儿科诊断障碍的能力，这在美国每年至少花费140亿美元
圣地亚哥——(业务线)yobet亚洲Illumina公司。(NASDAQ: ILMN)将带来交钥匙数据分析解决方案，以加速和促进全基因组测序的采用TruSight™软件套件．TruSight软件提供现成的基础设施，以实现对罕见基因疾病的全基因组测序的全部潜力。这项新产品支持基因疾病检测的样本-报告分析，为客户提供了一个集成解决方案，专注于工作流中最具挑战性的部分之一，使研究人员能够以一种快速、可扩展的方式，从500万个变异到少数几个。TruSight软件将使人们更容易从基因组测序带来的有价值的见解中获益。
“儿科医学的未来将包括疑似遗传疾病的全基因组测序，”威廉·莫雷斯，博士，梅奥诊所实验室，兼卫生院，实验室医学和罗切斯特，康森诊所的病理学，在罗切斯特，MN。“使实验室和医生能够获得高效，临床级全基因组测序解决方案至关重要。”
Illumina科学研究副总裁Ryan Taft表示:“这两种产品的组合将为基因组信息的可扩展和快速解释设定标准，使全基因组测序成为罕见疾病护理的标准。”“通过让用户快速筛选数以百万计的变异来找到答案，我们将使罕见疾病患者更容易从有价值的基因组洞察中获益。”
全球有2.5亿多人受到罕见遗传疾病的影响。这些疾病可能会使家庭成员衰弱，他们经常花超过五年的时间从一个医生转到另一个医生，忍受着充满误诊、不恰当的治疗和程序的诊断奥德赛，所有这些都是为了寻找潜在的原因。这些诊断过程是昂贵的。据估计，仅在美国，小儿遗传疾病每年的花费就至少有140亿美元。而且，在某些情况下，这是一场与时间的赛跑，早期诊断可以极大地改善患者的预后——甚至有可能帮助年幼的孩子过上更健康、更充实的生活。作为目前最全面的基因检测手段之一，全基因组测序有可能缩短识别这些遗传疾病的时间和降低成本，并最有可能结束诊断的奥德赛。
实现精准医疗的关键在于准确而具体的诊断。每个人类基因组由超过30亿个核苷酸组成，其中大约有500万个变异是每个个体独有的。对这些变异中的一两个进行轻微的修改，就意味着健康和患有严重的遗传疾病之间的差别。找到这些关键的少数变异是目前基因检测最具挑战性的技术障碍。TruSight Software Suite是一个强大的工具和创新的汇编，经过深思熟虑的设计，以驱动噪音，找到那些致病的变体。
与梅奥诊所和其他关键意见领袖合作开发的TruSight软件套件，将解释瓶颈从长达几周减少到几小时。TruSight软件套件，结合Illumina的NovaSeq™6000和Illumina DNA PCR-Free Prep，提供了一个完整的全基因组测序分析工作流，旨在帮助评估、可视化、管理和报告罕见变异。
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本新闻稿包含前瞻性陈述，涉及风险和不确定性，包括预期与存储和管理基因组数据成本相关的较低成本。可能导致实际结果与任何前瞻性陈述有重大差异的重要因素包括:(i)开发和推出新产品和服务所固有的挑战;(ii)我们部署新产品、服务和应用的能力，以及为我们的技术平台拓展市场的能力;和(iii)验收通过的客户我们新推出的产品,与其他因素一起详细刊登在我们与美国证券交易委员会的文件,包括我们的最新文件形式10 - k, 10,或在信息披露在公共电话会议,提前释放的日期和时间。我们不承担义务，也不打算更新这些前瞻性陈述，审查或确认分析师的预期，或提供关于当前季度进展的中期报告或更新。
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