随机试验证明了全基因组测序导致批评性婴儿的精确照顾

圣地亚哥，2021年9月27日/美通社/——Illumina公司(纳斯达克代码:ILyobet亚洲MN)的科学家与来自美国五家儿童医院的研究人员共同撰写了一项研究今天发表在JAMA儿科报告结果NICUSeq随机时间延迟试验．结果表明，临床全基因组测序(cWGS)在诊断效力和临床管理改变疑似有遗传疾病的急性新生儿方面比常规护理高出两倍。这些数据支持为危机中的新生儿广泛采用和实施cWGS。

费城儿童医院、内布拉斯加大学医学中心(包括门罗-迈耶研究所)以及与奥马哈儿童医院和医疗中心合作的奥兰治县儿童医院、与雷迪基因组医学儿童研究所(圣地亚哥)合作的华盛顿大学/圣迭戈分校。路易斯儿童医院和Le Bonheur儿童医院、田纳西大学健康科学中心(田纳西州孟菲斯市)参与了这项研究，研究对象是不同种族、民族和地理分布的重症婴儿。

354名婴儿的患者患者被随机分为15天内（早期臂）或60天（延迟手臂）的CWG，总观察期为90天。在研究的双臂中，获得CWG的患者比例增加了患者的精确诊断和临床管理的变化。

“Nicuseq研究向我们展示了大规模遗传学检测在新生儿中的重要性，导致遗传条件的早期诊断，并有助于为医生和家庭提供决策，”博士博士博士博士博士博士（Le Bonheur）儿童医院与田纳西州卫生科学中心（Uthsc）。“具有这种类型的遗传信息提供了具有终身价值的即时和可持续的益处，提供了一种遗传的”报告卡“，可用于帮助整个生命中的直接医疗。我们很自豪的是Le Bonheur儿童医院和Uthsc能够贡献为了改善更大孟菲斯社区的婴儿的医疗保健的重要努力。“

重要的是，这项研究反映了现实世界婴儿护理的可变性，而且根据研究人员的说法，全基因组测序的实施是实用的，而且优于当前多样化的常规护理做法。Illumina科学研究副总裁Ryan Taft博士说:“这项研究表明，对疑似遗传病的婴儿进行全基因组测序，在不同的临床部位和患者人群中是可能的。”“这让我们向每一个需要精确诊断的孩子迈出了重要的一步。”

费城儿童医院儿科教授Ian Krantz医学博士说:“建立诊断和改善护理管理之间的明确而重要的联系，使cWGS作为危重新生儿的一级诊断测试的采用具有很大的分量。”

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